Гений Грегор Мендель и геном первого генетика

В настоящем обзоре дано довольно подробное описание жизненного пути основоположника генетики Грегора Менделя, своими экспериментами по скрещиванию горохов навеки вошедшего в плеяду наиболее значимых личностей за всю историю человечества. Теперь весь биологический мир знает «законы Менделя» и знаменитое расщепление признаков в соотношении 3:1. Благодаря развитию современных технологий секвенирования ДНК, точно установлены гены и их локализация на хромосомах для четырех из семи исследованных Менделем расходящихся признаков. Оставшиеся три признака могут кодироваться несколькими генами и неясно, что использовал Мендель, контролируя конкретные фенотипы. К сожалению, выбранные Менделем другие объекты и, в частности, ястребинки, показали противоположный горохам результат в силу того, что это апомиктичные растения, размножающиеся бесполосемянным путем, и на них законы Менделя принципиально распространяться не могут, но тогда этого еще никто не знал. К тому же внедрение Менделем в биологию математики было революционным настолько, что оказалось непонято его коллегами. Лишь один ученый - наш соотечественник И.Ф.Шмальгаузен проникся важностью полученных Менделем результатов, упомянув его статью 1866 г. в своей диссертации в 1874 г., отметив, что способ представления ботанических результатов в виде формул заслуживает дальнейшей разработки. Прошло долгих три с лишним десятка лет, прежде чем состоялось переоткрытие законов Менделя, совершенное в 1900 г. практически одновременно и независимо тремя учеными - Г. де Фризом, К. Корренсом и Э. Чермаком. Рассуждая о неких материальных носителях, Мендель, по сути, предсказал существование единиц наследственности в виде генов, убедительно показав парность (бинарный характер) наследуемых признаков, включая приведение доказательства достаточности одного пыльцевого зерна для оплодотворения яйцеклетки, а также на основе экспериментов с двудомными растениями выдвинул гипотезу о генетическом определении пола. Но главная заслуга Менделя заключается в том, что он своими пионерными работами придал (хотя и с задержкой) очень мощный импульс дальнейшему развитию подобных исследований. Его работы значимы не только для науки о растениях, поскольку установленные им законы применимы фактически ко всем организмам, размножающимся половым путем. Так как рабочие записи Менделя не сохранились, а опубликовано им совсем мало статей, то о многих его достижениях, в том числе прорывного характера, известно благодаря сохранившимся письмам, которые он отправлял крупному ботанику К.Нэгели, излагая в них результаты своих исследований по скрещиванию различных растений, но тот их по достоинству оценить не смог, акцентируя внимание лишь на ястребинках. В ознаменование двухсотлетнего юбилея со дня рождения Менделя был секвенирован полный геном первого генетика, коим Мендель, безусловно, может считаться. Биоинформатический анализ его генома позволил установить у Менделя наличие патогенных вариантов генов, могущих привести к некоторым болезням, в том числе проявлявшимся у него в юношеском возрасте. В данном обзоре уделено также внимание становлению Менделя как ученого и периоду его жизни, когда он был еще Иоганном.