Biomics

В судебной медицине существует необходимость установить для анализируемого биологического материала половую принадлежность их владельца. Для этого необходимо с помощью ПЦР выявлять специфичные последовательности ДНК, характерные только для Y-хромосомы. Для этих целей используется целый ряд локусов, располагающихся как на Y- и X-хромосомах и несущих при этом определенные различия в нуклеотидных последовательностях (альфоидные сателлиты DYZ и DXZ; амелогениновые локусы AMELY и AMELX; гены стероидной сульфатазы STS; гены нейролигина NLG4Y и NLG4X и др.), так и находящиеся только на Y-хромосоме (пол-определяющий регион SRY; ген специфического белка семенника TSPY и др.). При этом эксперты-криминалисты часто имеют дело с поврежденными или старыми образцами, в которых ДНК подверглась разрушению и протяженных фрагментов может не быть; при анализе такого материала могут быть получены ложноотрицательные результаты. Таким образом, в ДНК-криминалистике при детекции гендерных локусов нужно стремиться к детекции ампликонов минимально возможных размеров. В данном обзоре определенный акцент делается на размерах ампликонов и, как показывает практика, для большинства локусов их минимизация оказывается востребованной. Причем подобный ПЦР анализ в ряде случаев (у XX-мужчин, XY-женщин, у лиц с другими аномалиями половых хромосом, у людей, сознательно сменивших свою половую принадлежность) способен приводить к ложному определению фенотипического пола из-за генетических особенностей таких индивидов и в результате расследование преступления, сориентированное на поиск представителя конкретного пола, может пойти по ложному пути. Кардинальным решением данной проблемы в ДНК- криминалистике может стать всеобщая ДНК-регистрация всего населения, которая позволит по биологическим следам с высокой точностью устанавливать конкретного человека, кому эти следы принадлежа(т)ли, и его реальный пол уже будет неважен и определять его с помощью ПЦР будет не актуально. Помимо судебной медицины проблема установления пола существует и в женском спорте. На протяжении целого десятилетия для этого использовался метод ПЦР с некоторыми из перечисленных выше локусов, но с 2011 г. от проведения ПЦР отказались, и вместо нее стали определять уровень мужского гормона тестостерона. Однако с полом у спортсменок гораздо больше этических вопросов, нежели генетических.

ДНК, ПЦР, ДНК-криминалистика, гендерные локусы, пол

1. Анисимов В.А., Гарафутдинов Р.Р., Сагитов А.М., Сахабутдинова А.Р., Хуснутдинова Э.К., Аминев Ф.Г., Чемерис А.В. ДНК-криминалистика – зарождение, современность и перспективы // Биомика. 2019. Т.11(3). С. 282-314. DOI:  https://doi.org/10.31301/2221-6197.bmcs.2019-26
2. Чемерис Д.А., Гарафутдинов Р.Р., Сагитов А.М., Сагитова М.А., Михайленко К.И., Зубов В.В., Василов Р.Г., Сломинский П.А., Анисимов В.А., Хуснутдинова Э.К., Алексеев Я.И., Курочкин В.Е., Лавров Г.С., Воробьѐв А.А., Аминев Ф.Г., Чемерис А.В. Микродиплотипы как новые маркеры для ДНК-идентификации личности // Биомика.  2020.  Т.12(2).  С.  300-317. DOI:  https://doi.org/10.31301/2221-6197.bmcs.2020-17
3. Aasen E., Medrano J.F. Amplification of the ZFY and ZFX genes for sex identification in humans, cattle, sheep and goats // Biotechnology (N.Y). 1990. V.8(12). P.1279-81. doi:  https://doi.org/10.1038/nbt1290-1279
4. Abebe M., Brauner P. Erroneous gender identification by the amelogenin sex test // J. Forensic Sci. 2004. V.49(2) .P.258-259.
5. Acién P, Acién M. Disorders of Sex Development: Classification, Review, and Impact on Fertility // J. Clin. Med. 2020. V.9(11):3555. doi:  https://doi.org/10.3390/jcm9113555
6. Aghanoori M.R., Vafaei H., Kavoshi H., Mohamadi S., Goodarzi H.R. Sex determination using free fetal DNA at early gestational ages: a comparison between a modified mini-STR genotyping method and real- time PCR // Am. J. Obstet. Gynecol. 2012. V.207(3). P.202. e1-8. doi:  https://doi.org/10.1016/j.ajog.2012.06.026.
7. Akane A., Seki S., Shiono H., Nakamura H., Hasegawa M., Kagawa M., Matsubara K., Nakahori         Y., Nagafuchi S., Nakagome Y. Sex determination of forensic samples by dual PCR amplification of an X- Y homologous gene // Forensic Sci. Int. 1992. V.52(2). P.143-8. doi:  https://doi.org/10.1016/0379-0738(92)90102-3.  
8. Akane A., Shiono H., Matsubara K., Nakahori Y., S Seki, Nagafuchi S., Yamada M., Nakagome Y. Sex identification of forensic specimens by polymerase chain reaction (PCR): two alternative methods // Forensic Sci. Int. 1991. V.49(1). P.81-8. doi:  https://doi.org/10.1016/0379-0738(91)90174-h.
9. Allen C.K.C., Zhang J., Hui A.B.Y., Wong N., Lau T.K., Leung T.N., Lo K.-W., Huang D.W.S. , Dennis Lo Y.M. Size distributions of maternal and fetal DNA in maternal plasma // Clin. Chem. 2004. V.50(1). P. 88-92. doi:  https://doi.org/10.1373/clinchem.2003.024893
10. Allwood J.S., Harbison S.A. "YFlag"--a single-base extension primer based method for gender determination // J. Forensic Sci. 2015. V.60(1). P.142-6. doi:  https://doi.org/10.1111/1556-4029.12553
11. Alonso A., Martín P. A real-time PCR protocol to determine the number of amelogenin (X-Y) gene copies from forensic DNA samples // Methods Mol. Biol. 2005. V.297. P.31-44. doi:  https://doi.org/10.1385/1-59259-867-6:031 
12. Alonso A., Martín P., Albarrán C., García P., García O., Fernández de Simón L., García-Hirschfeld J., Sancho M., de La Rúa C., Fernández-Piqueras J. Real-time PCR designs to estimate nuclear and mitochondrial DNA copy number in forensic and ancient DNA studies // Forensic Sci. Int. 2004. V.139(2-3).    P.141-9.    doi:  https://doi.org/10.1016/j.forsciint.2003.10.008 
13. Blagodatskikh E.G., Nikitin A.G., Seregin Yu.A., Blagodatskikh K.A., Nosikov V.V. DYS14 marker and sex determination using biological samples // Mol. Biol. (Mosk). 2010. V. 44(4). P. 646-9. 14.    Borovko S., Shyla A., Korban V., Borovko A. Amelogenin test abnormalities revealed in Belarusian population during forensic DNA analysis // Forensic Sci.  Int.  Genet.  2015.  V.15.  P.98-104. doi:  https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2014.10.014. 
14. Brinkmann B. Is the amelogenin sex test valid? // Int. J.    Legal    Med. 2002.    V.    116(2).    P.63. doi: 10.1007/s00414-001-0263-x. 
15. Butler E., Li R. Genetic Markers for Sex Identification in Forensic DNA Analysis // J. Forens. Invest. 2014. V.2(3).
16. Calì F., Forster P., Kersting C., Mirisola M.G., D'Anna R., De Leo G.,Romano V. DXYS156: a multi-purpose short tandem repeat locus for determination of sex, paternal and maternal geographic origins and DNA fingerprinting // Int. J. Legal. Med. 2002. V.116(3). P.33-8. doi:  https://doi.org/10.1007/s00414-001-0272-9.
17. Chen H., Lowther W., Avramopoulos D., Antonarakis S.E. Homologous loci DXYS156X and DXYS156Y contain a polymorphic pentanucleotide repeat (TAAAA)n and map to human X and Y chromosomes // Hum. Mutat. 1994. V.4(3). P.208-11. doi:  https://doi.org/10.1002/humu.1380040306.
18. Choi S.K., Kim J.W., Park S.Y., Kim Y.M., Kim J.M., Ryu H.M., Yang J.S.,Yoon S.R. Retroactive DNA analysis for sex determination and dystrophin gene by polymerase chain reaction with archived cytogenetic slides // Exp. Mol. Med. 1999. V.31(1). P.36-41. doi:  https://doi.org/10.1038/emm.1999.6.
19. Cooke H. Repeated sequence specific to human males // Nature. 1976. V. 262(5565). P.182-6. doi:  https://doi.org/10.1038/262182a0.
20. Cui K.H., Warnes G.M., Jeffrey R., Matthews C.D. Sex determination of preimplantation embryos by human testis-determining-gene amplification // Lancet. 1994. V.343(8889). P.79-82. doi:  https://doi.org/10.1016/s0140-6736(94)90815-x
21. Davis C., Illescas M., Tirado C., Lopez R., Budowle B., Dawson Cruz T. A case of Amelogenin Y-null: a simple primer binding site mutation or unusual genetic anomaly? // Leg. Med. (Tokyo). 2012. V.14(6).    P.320-3.    doi:  https://doi.org/10.1016/j.legalmed.2012.05.002 
22. Dobosy J.R., Rose S.D., Beltz K.R., Rupp S.M., Powers K.M., Behlke M.A., Walder J.A. RNase H- dependent PCR (rhPCR): improved specificity and single nucleotide polymorphism detection using blocked cleavable primers // BMC Biotechnol. 2011. V.11. P.80. doi:  https://doi.org/10.1186/1472-6750-11-80
23. Drobnic K. A new primer set in a SRY gene for sex identification // Int. Congress Series. 2006. doi:  https://doi.org/10.1016/j.isc.2005/08/020
24. Ebensperger C., Studer R., Epplen J.Y. Specific amplification of the ZFY gene to screen sex in man // Hum. Genet. 1989. V.82(3). P.289-90. doi:  https://doi.org/10.1007/BF00291174
25. Elsas L.J., Ljungqvist A., Ferguson-Smith M.A., Simpson J.L., Genel M., Carlson A.S., Ferris E., de la Chapelle A., Ehrhardt A.A. Gender verification of female athletes // Genet. Med. 2000. V.2(4). P.249- 54. doi:  https://doi.org/10.1097/00125817-200007000-00008
26. Faerman M., Filon D., Kahila G., Greenblatt C.L., Smith P., Oppenheim A. Sex identification of archaeological human remains based on amplification of the X and Y amelogenin alleles // Gene. 1995. V.167(1-2). P.327-32. doi:  https://doi.org/10.1016/0378-1119(95)00697-4 
27. Falconi M., Pelotti S., Pappalardo G. A method for sex assignment in mixed samples // Hum. Genet. 2001.    V.108(3).    P.267-8.    doi:  https://doi.org/10.1007/s004390100478
28. Fattorini P., Cacció S., Gustincich S., Wolfe J., Altamura B.M., Graziosi G. Sex determination and species exclusion in forensic samples with probe cY97 // Int. J. Legal Med. 1991. V.104(5). P. 247-50. doi:  https://doi.org/10.1007/BF01369578
29. Fattorini P., Cacció S., Gustincih S., Florian F., Altamura B.M., Graziosi G. Sex identification by polymerase chain reaction of alpha-satellite in aged tissue samples // Electrophoresis. 1993. V.14(1-2). P.23-6. doi:  https://doi.org/10.1002/elps.1150140105
30. Fazi A., Gobeski B., Foran D. Development of two highly sensitive forensic sex determination assays based on human DYZ1 and Alu repetitive DNA elements // Electrophoresis. 2014. V.35(21-22). P.3028-35. doi:  https://doi.org/10.1002/elps.201400103
31. Ferguson-Smith M.A., Ferris E.A. Gender verification in sport: the need for change? // Br. J. Sports Med. 1991. V.25(1). P.17-20.doi:  https://doi.org/10.1136/bjsm.25.1.17
32. Ferris E.A. Gender verification testing in sport // Br. Med.  Bull.  1992.  V.48(3).  P.683-97.  doi:  https://doi.org/10.1093/oxfordjournals.bmb.a072571 
33. Finch J.L., Hope R.M., van Daal A. Human sex determination using multiplex polymerase chain reaction (PCR) // Sci. Justice. 1996. V.36(2). P.93-5. doi:  https://doi.org/10.1016/S1355-0306(96)72572-8 
34. Fukushima H., Hasekura H., Nagai K. Identification of male bloodstains by dot hybridization of human Y chromosome-specific deoxyribonucleic acid (DNA) probe // J. Forensic Sci. 1988. V.33(3). P.621-7.
35. George R., Sriram G., Saraswathi Tr., Sivapathasundharam B. Isolation of epithelial cells from acrylic removable dentures and gender identification by amplification of SRY gene using real time PCR // J. Forensic Dent. Sci. 2010. V.2(1). P.32-6. doi:  https://doi.org/10.4103/0974-2948.71055
36. Gibbon V., Paximadis M., Strkalj G., Ruff P., Sci C.P.F. Novel methods of molecular sex identification from skeletal tissue using the amelogenin gene // Int. Genet.    2009.    V.3(2).    P.74-9. doi:  https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2008.10.007
37. Gill P. A new method for sex determination of the donor of forensic samples using a recombinant DNA probe // Electrophoresis. 1987. doi:  https://doi.org/10173-0835/87/0101-0035
38. Gold B., Bergeron J., Lachtermacher-Triunfol M., Dean M. Human duplex sex determination PCR // Biotechniques. 2001. V.31(1). P.28-30, 32, 35. doi:  https://doi.org/10.2144/01311bm03
39. Haas-Rochholz H., Weiler G. Additional primer sets for an amelogenin gene PCR-based DNA-sex test // Int. J. Legal Med. 1997. V.110(6). P.312-5. doi:  https://doi.org/10.1007/s004140050094.
40. Hanaoka Y., Minaguchi K. Sex determination from blood and teeth by PCR amplification of the alphoid   satellite family // J. Forensic Sci. 1996. V.41(5).P.855-8.
41. Hedges D.J., Walker J.A., Callinan P.A., Shewale J.G., Sinha S.K., Batzer M.A. Mobile element-based assay for human gender determination // Anal. Biochem. 2003. V.312(1). P.77-9. doi:  https://doi.org/10.1016/s0003-2697(02)00430-x
42. Isaenko M.V., Ivanov P.L. Features of the use of amelogenin test for sex of DNA in the analysis of mixed biological traces // Sud. Med. Ekspert. 2000. V. 43(4). P. 33-8
43. Kashyap V.K., Sahoo S., Sitalaximi T., Trivedi R. Deletions in the Y-derived amelogenin gene fragment in the Indian population // BMC Med. Genet. 2006. V.7.P.3. doi:  https://doi.org/10.1186/1471-2350-7-37
44. Kim J.-J., Han B.-G., Lee H.-I., Yoo H.-W., Lee J.-K. Development of SNP-based human identification system // Int. J. Legal Med. 2010. V.124(2). P.125-31. doi:  https://doi.org/10.1007/s00414-009-0389-9 
45. Kim K.-Y., Kwon Y., Bazarragcha M., Park A.-J., Bang H., Lee W.-B., Lee J.,  Lee K.-H., Kim B.-J., Kim K. A real-time PCR-based amelogenin Y allele dropout assessment model in gender typing of degraded DNA samples // Int. J. Legal Med. 2013. V.127(1). P.55-61. doi:  https://doi.org/10.1007/s00414-011-0663-5
46. Kobayashi R., Nakauchi H., Nakahori Y., Nakagome Y., Matsuzawa S. Sex identification in fresh blood and dried bloodstains by a nonisotopic deoxyribonucleic acid (DNA) analyzing technique // J. Forensic Sci. 1988. V.33(3). P.613-20.
47. Kogan S.C., Doherty M., Gitschier J. An improved method for prenatal diagnosis of genetic diseases by analysis of amplified DNA sequences. Application to hemophilia A // N. Engl. J. Med. 1987. V.317(16). P.985-90. doi:  https://doi.org/10.1056/NEJM198710153171603
48. Koopman P., Gubbay J., Vivian N., Goodfellow P., Lovell-Badge R. Male development of chromosomally female mice transgenic for Sry // Nature. 1991. V.351(6322). P.117-21. doi:  https://doi.org/10.1038/351117a0
49. Lattanzi W., Di Giacomo M.C., Lenato G.M., Chimienti G., Voglino G., Resta N., Pepe G., Guanti G. A large interstitial deletion encompassing the amelogenin gene on the short arm of the Y chromosome // Hum. Genet. 2005. V.116(5). P.395- 401.doi:  https://doi.org/10.1007/s00439-004-1238-z. 
50. Lau Y.F., Huang J.C., Dozy A.M., Kan Y.W. A rapid screening test for antenatal sex determination // Lancet. 1984. V.1(8367). P.14-6.doi:  https://doi.org/10.1016/s0140-6736(84)90182-x 
51. Ledwith B.J., Manam S., Nichols W.W., Bradley M.O. Preparation of synthetic tandem-repetitive probes for DNA fingerprinting // Biotechniques. 1990. V.9(2). P.149-52. 
52. Li S., Feng T., Fu L., Zhenhua L., Chunguang L., Xiaojing Z., Chunling M., Cong B. Pyrosequencing of a short fragment of the amelogenin gene for gender identification // Mol. Biol. Rep. 2012. V.39(6). P.6949-57. doi:  https://doi.org/10.1007/s11033-012-1522-2
53. Lin Z., Kondo T., Minamino T., Ohtsuji M., Nishigami J., Takayasu T., Sun R., Ohshima T. Sex determination by polymerase chain reaction on mummies discovered at Taklamakan desert in 1912 // Forensic Sci. Int. 1995. V.75(2-3).P.197-205. doi:  https://doi.org/10.1016/0379-0738(95)01789-5
54. Lo Y.-M. D., Wainscoat J.S., Gillmer M.D.G., Patel P., Sampietro M., Fleming K.A. Prenatal sex determination by DNA amplification from material peripheral blood // The Lancet. 1989. V. 2(8676). P. 1363-5. doi:  https://doi.org/10.1016/s0140-6736(89)91969-7
55. Luptáková L., Bábelová A., Omelka R., Kolena B., Vondráková M., Bauerová M. Sex determination of early medieval individuals through nested PCR using a new primer set in the SRY gene // Forensic Sci. Int. 2011.    V.207(1-3).    P.1-5.    doi:  https://doi.org/10.1016/j.forsciint.2010.08.012
56. Ma Y., Kuang J.-Z., Zhang J., Wang G.-M., Wang Y.-J., Jin W.-M., Hou Y.-P. Y chromosome interstitial deletion induced Y-STR allele dropout in AMELY-negative individuals // Int. J. Legal Med. 2012. V.126(5). P. 713-24. doi:  https://doi.org/10.1007/s00414-012-0720-8
57. Maciejewska A., Pawłowski R. A rare mutation in the primer binding region of the Amelogenin X homologue gene // Forensic Sci. Int. Genet. 2009. V.3(4). P.265-7. doi:  https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2009.01.010
58. Mannucci A., Sullivan K.M., Ivanov P.L., Gill P. Forensic application of a rapid and quantitative DNA sex test by amplification of the X-Y homologous gene amelogenin // Int. J. Legal Med. 1994. V.106(4). P.190-3. doi:  https://doi.org/10.1007/BF01371335
59. Martínez-Patiño M.J., Vilain E., Bueno-Guerra N. The unfinished race: 30 years of gender verification in sport // Lancet. 2016. V.388(10044). P.541-3. doi: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(16)30963-1
60. Masuyama K. , Shojo H., Nakanishi H., Inokuchi S., Adachi N. Sex Determination from Fragmented and Degenerated DNA by Amplified Product-Length Polymorphism Bidirectional SNP Analysis of Amelogenin and SRY // PLoS One. 2017. V.12(1):e0169348.    doi:  https://doi.org/10.1371/journal.pone.0169348 
61.  Maxeiner S., Sester M., Krasteva-Christ G. Novel human sex-typing strategies based on the autism candidate gene NLGN4X and its male-specific gametologue NLGN4Y // Biol. Sex Differ. 2019. V.10(1). P.62. doi:  https://doi.org/10.1186/s13293-019-0279-x
62. Mitchell R.J., Kreskas M., Baxter E., Buffalino L., Van Oorschot R.A.H. An investigation of sequence   deletions of amelogenin (AMELY), a Y-chromosome locus commonly used for gender determination // Ann. Hum. Biol. 2006. V.33(2). P.227-40. doi:  https://doi.org/10.1080/03014460600594620
63. Mohammed F., Tayel S.M. Sex identification of normal persons and sex reverse cases from bloodstains using FISH and PCR // J. Clin. Forensic Med. 2005. V.12(3). P.122-7. doi:  https://doi.org/10.1016/j.jcfm.2004.08.007
64. Morikawa T., Yamamoto Y., Miyaishi S. A new method for sex determination based on detection of SRY, STS and amelogenin gene regions with simultaneous amplification of their homologous sequences by a multiplex PCR // Acta Med. Okayama. 2011 V.65(2). P.113-22. doi:  https://doi.org/10.18926/AMO/45270
65. Mukerjee S., Mukherjee M., Ghosh T., Kalpana D., Sharma A.K. Differential pattern of genetic variability at the DXYS156 locus on homologous regions of X and Y chromosomes in Indian population and its forensic implications // Int. J. Legal Med. 2013. V.127(1). P.1-6.doi:  https://doi.org/10.1007/s00414-011-0646-6  
66. Naik P.R., Das Acath D., Sharma G.H. , Navalkar A.R. Viability of Human Dental Pulp in Determination of Sex of an Individual by Identifying SRY Gene through DNA Analysis: A Single Blind Pilot Study // Med. Radiol. 2012. V. 24(2)/ P. 133-136.
67. Naito E., Dewa K., Yamanouchi H., Kominami R. Sex typing of forensic DNA samples using male- and female-specific probes // J. Forensic Sci. 1994. V.39(4). P.1009-17.
68. Naito E., K Dewa, Yamanouchi H., Takagi S., Kominami R. Sex determination using the hypomethylation of a human macro-satellite DXZ4 in female cells // Nucleic Acids Res. 1993. V.21(10). P.2533-4. doi:  https://doi.org/10.1093/nar/21.10.2533 
69. Nakahori Y., Hamono K., Iwaya M., Nakagome Y. Sex identification by Polymerase Chan Reaction Using X-Y Homologous Primer // Am. I. Med. Genet. 1999.    V.39(4).    P.472-3.    doi:  https://doi.org/10.1002/ajmg.1320390420
70. Nakahori Y., Mitani K., Yamada M., Nakagome Y. A human Y-chromosome specific repeated DNA family (DYZ1) consists of a tandem array of pentanucleotides // Nucleic Acids Res. 1986. V.14(19). P.7569-80. doi:  https://doi.org/10.1093/nar/14.19.7569
71. Nakahori Y., Takenaka O., Nakagome Y. A human X-Y homologous region encodes "amelogenin"// Genomics. 1991. V.9(2). P.264-9 doi:  https://doi.org/10.1016/0888-7543(91)90251-9
72. Nakanishi H., Shojo H., Ohmori T., Hara M., Takada A., Adachi N., Saito K. A novel method for sex determination by detecting the  number  of  X         chromosomes // Int. J. Legal Med. 2015. V.129(1). P.23-9. doi:  https://doi.org/10.1007/s00414-014-1065-2
73. Neeser D., Liechti-Gallati S. Sex determination of forensic samples by simultaneous PCR amplification of alpha-satellite DNA from both the X and Y chromosomes // J. Forensic Sci. 1995. V.40(2). P.239-41.
74. Nicklas J.A., Buel E. Simultaneous determination of total human and male DNA using a duplex real-time PCR assay // J. Forensic Sci. 2006. V.51(5). P.1005- 15. doi:  https://doi.org/10.1111/j.1556-4029.2006.00211.x
75. Njoroge S.K., Witek M.A., Hupert M.L., Soper S.A. Microchip electrophoresis of Alu elements for gender determination and inference of human ethnic origin // Electrophoresis. 2010. V.31(6). P.981-90. doi:  https://doi.org/10.1002/elps.200900641.
76. Nogami H., Tsutsumi H., Komuro T., Mukoyama R. Rapid and simple sex determination method from dental pulp by loop-mediated isothermal amplification // Forensic Sci. Int. Genet. 2008. V.2(4). P.349-53. doi:  https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2008.05.001
77. Norby S., Eriksen B. Sex identification of forensic samples using PCR analysis for the presence of Y- chromosome specific DNA sequences, Springer- Verlag Berlin Heidelberg. 1992. doi:  https://doi.org/10.1007\978-3-642-77324-2_8.
78. Page D.C., Mosher R., Simpson E.M., Fisher E.M., Mardon G., Pollack J., de la Chapelle B.M.A., Brown L.G. The sex-determining region of the human Y chromosome encodes a finger protein // Cell. 1987. V.51(6).P.1091-104.    doi:    https://doi.org/10.1016/0092- 8674(87)90595-2  
79. Palmirotta R., Verginelli F., Tota G.D., Battista P., Cama A., Caramiello S., Capasso L., Mariani- Costantini R. Use of a Multiplex Polymerase Chan Reaction Assay in the Sex Typing of DNA Extracted from Archaeological Bone // Int. J. Osteoarcaeol. 1997. doi:  https://doi.org/1047-482x/97/060605-05. 
80. Pascal O., Aubert D., Gilbert E., Moisan J.P. Sexing of forensic samples using PCR // Int. J. Legal Med. 1991. V.104(4) P. 205-7. doi:  https://doi.org/10.1007/BF01369808.
81. Pfitzinger H., Ludes B., Mangin P. Sex determination of forensic samples: co-amplification and simultaneous detection of a Y-specific and an X- specific DNA sequence // Int. J. Leg. Med. 1993. V.105(4). P.213-6. doi:  https://doi.org/10.1007/BF01642796. 
82. Reddy V.S.A., Sriram G., Saraswathi Tr., Sivapathasundharam B. Isolation of epithelial cells from tooth brush and gender identification by amplification of SRY gene // J. Forensic Dent. Sci. 2011.  V.3(1).  P.27-32.  doi:  https://doi.org/10.4103/0975-1475.85293. 
83. Reynolds R., Gender J.V. determination of forensic samples using PCR amplification of ZFX/ZFY gene sequences // J. Forensic Sci. 1996. V.41(2). P.279-86.
84. Roccazzello A.M, Tringali G., Barbaro A., Cormaci P., Barbaro A., Insirello E. Simultaneous estimation of a Y-specific fragment, an X-specific fragment and sex determination of forensic studies in real-time PCR // Forensic Sci. Int. 2004. V.146. S165-6. Doi: https://doi.org/10.1016/j.forsciint.2004.09.050  
85. Roffey P.E. , Eckhoff C.I., Kuhl J.L. A rare mutation in the amelogenin gene and its potential investigative ramifications // J. Forensic Sci. 2000. V.45(5). P.1016-9.
86. Saiki RK, Gelfand DH, Stoffel S, Scharf SJ, Higuchi R, Horn GT, Mullis KB, Erlich HA. Primer-directed enzymatic amplification of DNA with a thermostable DNA polymerase. Science. 1988. V.239(4839). P.487-491. DOI: https://doi.org/10.1126/science.239.4839.487  
87. Salido E.C., Yen P.H., Koprivnikar K., Yu L.C., Shapiro L.J. The human enamel protein gene amelogenin is expressed from both the X and the Y chromosomes // Am. J. Hum. Genet. 1992. V.50(2). P.303-16.
88. Santos F.R., Pandya A., Tyler-Smith C. Reliability of DNA-based sex tests // Nat. Genet. 1998. V.18(2). P.103. doi: https://doi.org/10.1038/ng0298-103 
89. Schneider-Gädicke A., Beer-Romero P., Brown L.G., Nussbaum R., Page D.C. ZFX has a gene structure similar to ZFY, the putative human sex determinant, and escapes X inactivation // Cell. 1989. V.57(7). P.1247-58. doi: https://doi.org/10.1016/0092-8674(89)90061-5  .  
90. Serrat A., García de Herreros A. Gender verification in sports by PCR amplification of SRY and DYZ1 Y chromosome specific sequences: presence of DYZ1 repeat in female athletes // Br. J. Sports Med. 1996. V.30(4). P.310-2. doi:  https://doi.org/10.1136/bjsm.30.4.310. 
91. Serrat A., García de Herreros A. Determination of genetic sex by PCR amplification of Y-chromosome- specific sequences // Lancet. 1993. V.341(8860). P.1593. doi: https://doi.org/10.1016/0140-6736(93)90728-y. 
92. Shadrach B., Commane M., Hren C., Warshawsky I. A rare mutation in the primer binding region of the amelogenin gene can interfere with gender identification // J. Mol. Diagn. 2004. V.6(4). P.401-5. doi:  https://doi.org/10.1016/S1525-1578(10)60538-7
93. Shinka T., Naroda T., Tamura T., Sasahara K., Nakahori Y. A rapid and simple method for sex identification by heteroduplex analysis, using denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) // J. Hum. Genet. 2001. V.46(5).P.263-6. doi:  https://doi.org/10.1007/s100380170076 
94.  Simpson J.L., Ljungqvist A., Ferguson-Smith M.A., de la Chapelle A., Elsas L.J., Ehrhardt A.A., Genel M., Ferris E.A., Carlson A. Gender verification in the Olympics // JAMA. 2000. V.284(12). P.1568-9. doi:  https://doi.org/10.1001/jama.284.12.1568.
95. Sinclair A.H., Berta P., Palmer M.S., Hawkins J.R., Griffiths B.L., Smith M.J., Foster J.W., Frischauf A.M., Lovell-Badge R., Goodfellow P.N. A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif // Nature. 1990. V.346(6281). P.240-4. doi:  https://doi.org/10.1038/346240a0.
96. Stacks B., Witte M.M. Sex determination of dried blood stains using the polymerase chain reaction (PCR) with homologous X-Y primers of the zinc finger protein gene // J. Forensic Sci. 1996. V.41(2). P.287-90.
97. Stalvey J.R., Erickson R.P. An improved method for detecting Y chromosomal DNA // Hum. Genet. 1987. V.76(3). P.240-3. doi:  https://doi.org/10.1007/BF00283615. 
98. Stazio M. Di., Collesi C., Vozzi D., Wei L. , Myers M. , Morgan A., Adamo D Adamo P., Giorgia G., Rubinato E., Giacca M., Gasparini P. TBL1Y: a new gene involved in syndromic hearing loss // Eur. J. Hum. Genet. 2019. V.27(3). P. 466-474. doi:  https://doi.org/10.1038/s41431-018-0282-4. 
99. Steinlechner M., Berger B., Niederstätter H., Parson W. Rare failures in the amelogenin sex test // Int. J. Legal Med. 2002. V.116(2). P.117-20. doi:  https://doi.org/10.1007/s00414-001-0264-9
100. Stone A.C., Milner G.R., Pääbo S., Stoneking M. Sex determination of ancient human skeletons using DNA // Am. J. Phys. Anthropol. 1996. V.99(2). P.231-8. doi: https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8644(199602)99:2<231::AID-AJPA1>3.0.CO;2-1. 
101. Sullivan K.M., Mannucci A., Kimpton C.P., Gill P. A rapid and quantitative DNA sex test: fluorescence- based PCR analysis of X-Y homologous gene amelogenin // Biotechniques. 1993. V.15(4). P.636-8, 640-1.
102. Thangaraj K., Reddy A.G, Singh L. Is the amelogenin gene reliable for gender identification in forensic casework and prenatal diagnosis? // Int. J. Legal Med. 2002. V.116(2). P.21-3. doi:  https://doi.org/10.1007/s00414-001-0262-y.  
103.  Torres-Rodríguez M., Martínez-Cortes G., Páez- Riberos L.A., Sandoval L., Muñoz-Valle J.F., Ceballos-Quintal J.M., Pinto-Escalante D., Rangel- Villalobos H. Forensic potential of the STR DXYS156 in Mexican populations: inference of X- linked allele null // Legal Med. (Tokyo). 2006. V.8(1). P.52-4. doi:  https://doi.org/10.1016/j.legalmed.2005.08.003 
104. Tozzo P., Giuliodori A., Corato S., Ponzano E., Rodriguez D., Caenazzo L. Affiliations expand Deletion of amelogenin Y-locus in forensics: literature revision and description of a novel method for sex confirmation // J. Forensic Leg. Med. 2013. V.20(5). P.387-91. doi:  https://doi.org/10.1016/j.jflm.2013.03.012. 
105. Tschentscher F., Frey U.H., Bajanowski T. Amelogenin sex determination by pyrosequencing of short PCR product // Int. J. Legal Med. 2008. V.122(4). P.333-5. doi:  https://doi.org/10.1007/s00414-008-0228-4. 
106. Tyler M.G., Kirby L.T., Wood S., Vernon S., Ferris J.A. Human blood stain identification and sex determination in dried blood stains using recombinant DNA techniques // Forensic Sci. Int. 1986. V.31(4). P.267-72. doi:  https://doi.org/10.1016/0379-0738(86)90166-0. 
107. Walker J.A., Hedges D.J., Perodeau B.P., Landry K.E., Stoilova N., Laborde M.E., Shewale J., Sinha S.K., Batzer M.A. Multiplex polymerase chain reaction for simultaneous quantitation of human nuclear, mitochondrial, and male Y-chromosome DNA: application in human identification // Anal. Biochem. 2005. V.337(1). P.89-9. doi:  https://doi.org/10.1016/j.ab.2004.09.036. 
108.  
109. Wilson J.F., Erlandsson R. Sexing of human and other primate DNA // Biol. Chem. 1998. V.379(10). P.1287-8. 110.    Witt M., Erickson R.P. A rapid method for detection of Y-chromosomal DNA from dried blood specimens by the polymerase chain reaction // Hum. Genet. 1991 V.86(5). P.540.doi:  https://doi.org/10.1007/BF00194654 .
110. Yokoi T., Sagisaka K. Sex determination of blood stains with a recombinant DNA probe: comparison with radioactive and non-radioactive labeling methods // Forensic Sci. Int. 1989.V.41(1-2). P.117-124. doi:  https://doi.org/10.1016/0379-0738(89)90243-0. 
111. Zemskova E.Yu., Frolova S.A., Sleptsova Zh.V., Ivanov P.L. Study of the species specificity of the amylogenin system for establishing the genetic sex // Sud. Med. Ekspert. 2003. V. 46(4). P.19-22.
112. Zoledziewska M., Dobosz T. Gender determination in highly degraded DNA samples // Int. Congress series. 2003. doi:  https://doi.org/s0531-5131(02)00565-4.