Микродиплотипы как новые маркеры для ДНК-идентификации личности
24.08.2020
Авторы:
Название:
Микродиплотипы как новые маркеры для ДНК-идентификации личности
Страницы:
300-317
Микрогаплотипы, несущие некоторое количество однонуклеотидных замен, являются новым типом маркеров в криминалистических исследованиях для ДНК-идентификации личности, требующие при этом сопоставления данных по обеим парным хромосомам, что правильнее считать микродиплотипным анализом. При этом однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) наиболее часто встречается в геномах людей. Основным методом выявления ОНП в микрогаплотипах (микродиплотипах) является массовое параллельное секвенирование. По сравнению с отдельными ОНП продемонстрирована их более высокая дискриминирующая способность внутри микрогаплотипов с учетом их цис/транс положений для семейного и предкового анализов, а также при анализе смешанных биологических образцов, что крайне востребовано в ДНК-идентификации личности. Показана эволюция используемых в ДНК- идентификации личности микрогаплотипов в виде уменьшения их размеров с одновременным увеличением количества ОНП в них. Приведен ряд подобранных микрогаплотипов, включающих как би-, так и три- и тетрааллельные ОНП, фланкированные участками генома, в которых пока не выявлены полиморфные нуклеотиды и которые могут служить местами отжига праймеров.
- Анисимов В.А., Гарафутдинов Р.Р., Сагитов А.М., Сахабутдинова А.Р., Хуснутдинова Э.К., Аминев Ф.Г., Чемерис А.В. ДНК-криминалистика – зарождение, современность и перспективы // Биомика. 2019. Т.11(3). С. 282-314. DOI:10.31301/2221-6197.bmcs.2019-26 2. Гарафутдинов Р.Р., Мавзютов а.Р., Алексеев Я.И., Воробьев А.А., Никоноров Ю.М., Чубукова О.В., Матниязов Р.Т., Баймиев ан.Х., Максимов И.В., Кулуев Б.Р., Баймиев ал.Х., Чемерис а.В. Бетакоронавирусы человека и их высокочувствительная детекция с помощью ПЦР и прочих методов амплификации // Биомика. 2020. Т.12(1). С. 121-179. DOI: 10.31301/2221-6197.bmcs.2020-7 3. Гарафутдинов Р.Р., Мавзютов а.Р., Никоноров Ю.М., Чубукова О.В., Матниязов Р.Т., Баймиев ан.Х., Максимов И.В., Мифтахов И.Ю., Кулуев Б.Р., Баймиев ал.Х., Чемерис а.В. Бетакоронавирус SARS-CoV-2, его геном, разнообразие генотипов и молекулярно-биологические меры борьбы с ним // Биомика. 2020. Т.12(2). С. 218-247. DOI: 10.31301/2221-6197.bmcs.2020-12 4. Гарафутдинов Р.Р., Сахабутдинова А.Р., Василов Р.Г., Чемерис А.В. Генетическое штрих-кодирование родственных индивидов // Вестник биотехнологии и физико-химической биологии им. Ю.А. Овчинникова. 2015. Т. 11(2). С. 20-26. 5. Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Загадки COVID-19 и перспективы их разрешения // Вестник Академии наук Республики Башкортостан // 2020. Т.35(2). С. 92-101. DOI:10.24411/1728-5283-2020-10211 6. Чемерис Д.А., Сагитов АМ., Аминев Ф.Г., Луценко В.И., Гарафутдинов Р.Р., Сахабутдинова А.Р., Василов Р.Г., Алексеев Я.И., Сломинский П.А., Хуснутдинова Э.К., Чемерис А.В. Эволюция подходов к ДНК-идентификации личности // Биомика. 2018. Т.10(1). С.85-140. DOI:10.31301/2221-6197.bmcs.2018-16 7. Bennett L., Oldoni F., Long K., Cisana S., Madella K., Wootton S., Chang J., Hasegawa R., Lagacé R., Kidd K.K., Podini D. Mixture deconvolution by massively parallel sequencing of microhaplotypes // Int. J. Legal Med. 2019. V.133(3). P.719-729. doi:10.1007/s00414-019-02010-7 8. Brookes A.J. The essence of SNPs // Gene. 1999. V.234(2). P.177-186. doi:10.1016/s0378-1119(99)00219-x 9. Bulbul O., Pakstis A.J., Soundararajan U., Gurkan C., Brissenden J.E., Roscoe J.M., Evsanaa B., Togtokh A., Paschou P., Grigorenko E.L., Gurwitz D., Wootton S., Lagace R., Chang J., Speed W.C., Kidd K.K. Ancestry inference of 96 population samples using microhaplotypes // Int. J. Legal Med. 2018. V.132(3). P.703-711. doi:10.1007/s00414-017-1748-6 10. Ceppellini R., Curtoni E.S., Mattiuz P.L., Miggiano C., Scudeller G., Serra A. Genetics of leukocyte antigens: a family study of segregation and linkage. In: Curtoni E.S., Mattiuz P.L., Tosi R.M., eds. Histocompatibility testing. Copenhagen, Munksgaard. 1967. P. 149–187. 11. Chen P., Deng C., Li Z., Pu Y., Yang J., Yu Y., Li K., Li D., Liang W., Zhang L., Chen F. A microhaplotypes panel for massively parallel sequencing analysis of DNA mixtures // Forensic Sci. Int. Genet. 2019. V.40. P.140-149. doi:10.1016/j.fsigen.2019.02.018 12. Chen P., Yin C., Li Z., Pu Y., Yu Y., Zhao P., Chen D., Liang W., Zhang L., Chen F. Evaluation of the Microhaplotypes panel for DNA mixture analyses // Forensic Sci. Int. Genet. 2018. V.35. P.149-155. doi:10.1016/j.fsigen.2018.05.003 13. Chen P., Zhu J., Pu Y., Jiang Y., Chen D., Wang H., Mao J., Zhou B., Gao L., Bai P., Liang W., Zhang L. Microhaplotype identified and performed in genetic investigation using PCR-SSCP // Forensic Sci. Int. Genet. 2017. V.28. e1-e7. doi:10.1016/j.fsigen.2017.01.008 14. Chen P., Zhu W., Tong F., Pu Y., Yu Y., Huang S., Li Z., Zhang L., Liang W., Chen F. Identifying novel microhaplotypes for ancestry inference // Int. J. Legal Med. 2019. V.133(4). P.983-988. doi:10.1007/s00414-018-1881-x 15. Daly M.J., Rioux J.D., Schaffner S.F., Hudson T.J., Lander E.S. High-resolution haplotype structure in the human genome // Nat. Genet. 2001. V.29(2). P.229-232. doi:10.1038/ng1001-229 16. de la Puente M., Phillips C., Xavier C., Amigo J., Carracedo A., Parson W., Lareu M.V. Building a custom large-scale panel of novel microhaplotypes for forensic identification using MiSeq and Ion S5 massively parallel sequencing systems // Forensic Sci. Int. Genet. 2020. V.45. P.102213. doi:10.1016/j.fsigen.2019.102213 17. Devesse L., Davenport L., Borsuk L., Gettings K., Mason-Buck G., Vallone P.M., Syndercombe Court D., Ballard D. Classification of STR allelic variation using massively parallel sequencing and assessment of flanking region power // Forensic Sci Int Genet. 2020. V.48. P.102356. doi:10.1016/j.fsigen.2020.102356 18. Eitan Y., Kashi Y. Direct micro-haplotyping by multiple double PCR amplifications of specific alleles (MD-PASA) // Nucleic Acids Res. 2002. V.30(12). e62. doi:10.1093/nar/gnf062 19. Gabriel S.B., Schaffner S.F., Nguyen H., Moore J.M., Roy J, Blumenstiel B., Higgins J., DeFelice M., Lochner A., Faggart M., Liu-Cordero S.N., Rotimi C., Adeyemo A., Cooper R., Ward R, Lander E.S., Daly M.J., Altshuler D. The structure of haplotype blocks in the human genome // Science. 2002. V.296(5576). P.2225-2229. doi:10.1126/science.1069424 20. Gandotra N., Speed W.C., Qin W., Tang Y., Pakstis A.J., Kidd K.K., Scharfe C. Validation of novel forensic DNA markers using multiplex microhaplotype sequencing // Forensic Sci. Int. Genet. 2020. V.47. 102275. doi:10.1016/j.fsigen.2020.102275 21. Garafutdinov R.R., Sakhabutdinova A.R., Slominsky P.A., Aminev F.G., Chemeris A.V. A new digital approach to SNP encoding for DNA identification // Forensic Science International. 2020. In press. 22. Ge J., Budowle B., Planz J.V., Chakraborty R. Haplotype block: a new type of forensic DNA markers // Int. J. Legal Med. 2010. V.124(5). P.353-361. doi:10.1007/s00414-009-0400-5 23. Hiroaki N., Koji F, Tetsushi K, Kazumasa S, Hiroaki N., Kazuyuki S. Approaches for identifying multiple-SNP haplotype blocks for use in human identification // Leg Med (Tokyo). 2015. V.17(5). P.415-420. doi:10.1016/j.legalmed.2015.06.003 24. Jones B., Walsh D., Werner L., Fiumera A. Using blocks of linked single nucleotide polymorphisms as highly polymorphic genetic markers for parentage analysis // Mol. Ecol. Resour. 2009. V.9(2). P.487-497. doi:10.1111/j.1755-0998.2008.02444.x 25. Judson R., Stephens J.C., Windemuth A. The predictive power of haplotypes in clinical response // Pharmacogenomics. 2000. V.1(1). P.15-26. doi:10.1517/14622416.1.1.15 26. International HapMap Consortium. The International HapMap Project // Nature. 2003. V.426(6968). P. 789-796. doi:10.1038/nature02168 27. International HapMap Consortium. A haplotype map of the human genome // Nature. 2005. V.437(7063). P.1299-1320. doi:10.1038/nature04226 28. International HapMap Consortium. A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs // Nature. 2007. V.449(7164). P.851-861. doi:10.1038/nature06258 29. Kidd K.K. Proposed nomenclature for microhaplotypes // Hum Genomics. 2016. V.10(1). P.16. doi:10.1186/s40246-016-0078-y 30. Kidd K.K., Kidd J.R., Speed W.C., Fang R., Furtado M.R., Hyland F.C.L., Pakstis A.J. Expanding data and resources for forensic use of SNPs in individual identification // Forensic Sci. Int. Genet. 2012. V.6(5). P.646-652. doi:10.1016/j.fsigen.2012.02.012 31. Kidd K.K., Pakstis A.J., Speed W.C., Lagace R., Chang J., Wootton S., Ihuegbu N. Microhaplotype loci are a powerful new type of forensic marker // Forensic Science International Genetics Supplement Series. 2013. V.4(1). e123-e124. DOI:10.1016/j.fsigss.2013.10.063 32. Kidd KK, Pakstis AJ, Speed WC, Lagacé R, Chang J, Wootton S, Haigh E, Kidd JR. Current sequencing technology makes microhaplotypes a powerful new type of genetic marker for forensics // Forensic Science International: Genetics. 2014. V. 12. P. 215-224. doi:10.1016/j.fsigen.2014.06.014 33. Kidd K.K., Pakstis A.J., Speed W.C., Lagace R., Wootton S., Chang J. Selecting microhaplotypes optimized for different purposes // Electrophoresis. 2018. V.39(21). P.2815-2823. doi:10.1002/elps.201800092 34. Kidd K.K., Speed W.C. Criteria for selecting microhaplotypes: mixture detection and deconvolution // Investig Genet. 2015. V.6:1. doi:10.1186/s13323-014-0018-3 35. Kidd KK, Speed WC, Pakstis AJ, Podini DS, Lagacé R, Chang J, Wootton S, Haigh E, Soundararajan U. Evaluating 130 microhaplotypes across a global set of 83 populations // Forensic Science International: Genetics. 2017. V. 29. P. 29-37. doi:10.1016/j.fsigen.2017.03.014 36. Kidd K.K., Speed W.C., Wootton S., Lagace R. Langit R., Haigh E., Chang J., Pakstis A.J. Genetic markers for massively parallel sequencing in forensics // Forensic Science International: Genetics Supplement Series. 2015. V.5.P. e677-e679. doi:10.1016/j.fsigss.2015.12.004 37. Kureshi A., Li J., Wen D., Sun S., Yang Z., Zha L. Construction and forensic application of 20 highly polymorphic microhaplotypes // Royal Soc. Open Sci. 2020. V.7(5). P.191937. doi:10.1098/rsos.191937 38. Levy S., Sutton G., Ng P.C., Feuk L., Halpern A.L., Walenz B.P., Axelrod N., Huang J., Kirkness E.F., Denisov G., Lin Y., MacDonald J.R., Pang A.W., Shago M., Stockwell T.B., Tsiamouri A., Bafna V., Bansal V., Kravitz S.A., Busam D.A., Beeson K.Y., McIntosh T.C., Remington K.A., Abril J.F., Gill J., Borman J., Rogers Y.H., Frazier M.E., Scherer S.W., Strausberg R.L., Venter J.C. The diploid genome sequence of an individual human // PLoS Biol. 2007. V.5(10). e254. doi:10.1371/journal.pbio.0050254 39. Li W.H., Sadler L.A. Low nucleotide diversity in man // Genetics. 1991. V.129(2). P.513-523. 40. Li Z., Yang J., Liang W., Zhang L., Chen F., Chen P. Application of MHanalyser software in the study of microhaplotypes in forensics // Forensic Science International: Genetics Supplement Series. 2019. V.7(1). P.271-273. doi:10.1016/j.fsigss.2019.09.104 41. Novroski N.M.M., Wendt F.R., Woerner A.E., Bus M.M., Coble M., Budowle B. Expanding beyond the current core STR loci: An exploration of 73 STR markers with increased diversity for enhanced DNA mixture deconvolution // Forensic Sci Int Genet. 2019. V.38. P.121-129. doi:10.1016/j.fsigen.2018.10.013 42. Oldoni F., Kidd K.K., Podini D. Microhaplotypes in forensic genetics // Forensic Sci Int Genet. 2019. V.38. P.54-69. doi:10.1016/j.fsigen.2018.09.009 43. Pakstis A.J., Fang R., Furtado M.R., Kidd J.R., Kidd K.K. Mini-haplotypes as lineage informative SNPs and ancestry inference SNPs // Eur. J. Hum. Genet. 2012. V.20(11). P.1148-1154. doi:10.1038/ejhg.2012.69 44. Pang J-B., Rao M., Chen Q-F., Ji A-Q., Zhang C., Kang K-L., Wu H., Ye J., Nie S-J., Wang L. A 124-plex Microhaplotype Panel Based on Next-generation Sequencing Developed for Forensic Applications // Sci. Rep. 2020. V.10(1). P.1945. doi:10.1038/s41598-020-58980-x 45. Pendleton M., Sebra R., Pang A.W., Ummat A., Franzen O., Rausch T., Stütz A.M., Stedman W., Anantharaman T., Hastie A., Dai H., Fritz M.H., Cao H., Cohain A., Deikus G., Durrett R.E., Blanchard S.C., Altman R., Chin C.S., Guo Y., Paxinos E.E., Korbel J.O., Darnell R.B., McCombie W.R., Kwok P.Y., Mason C.E., Schadt E.E., Bashir A. Assembly and diploid architecture of an individual human genome via single-molecule technologies // Nat. Methods. 2015. V.12(8). P.780-786. doi:10.1038/nmeth.3454 46. Petersdorf E.W. In celebration of Ruggero Ceppellini: HLA in transplantation // HLA. 2017. V.89(2). P.71-76. doi:10.1111/tan.12955 47. Soifer I., Fong N.L., Yi N., Ireland A.T., Lam I., Sooknah M., Paw J.S., Peluso P., Concepcion G.T., Rank D., Hastie A.R., Jojic V., Ruby J.G., Botstein D., Roy M.A. Fully phased sequence of a diploid human genome determined de novo from the DNA of a single individual // G3 (Bethesda). 2020. Jul 6;g3.400995.2019. doi:10.1534/g3.119.400995 48. Stephens M., Donnelly P. A comparison of bayesian methods for haplotype reconstruction from population genotype data // Am. J. Hum. Genet. 2003. V.73(5). P.1162-1169. doi:10.1086/379378 49. Stephens M., Smith N.J., Donnelly P. A new statistical method for haplotype reconstruction from population data // Am. J. Hum. Genet. 2001. V.68(4). P.978-989. doi:10.1086/319501 50. Sun S., Liu Y., Li J., Yang Z., Wen D., Liang W., Yan Y., Yu H., Cai J., Zha L. Development and application of a nonbinary SNP-based microhaplotype panel for paternity testing involving close relatives // Forensic Sci. Int. Genet. 2020. V.46. P.102255. doi:10.1016/j.fsigen.2020.102255 51. Turchi C., Melchionda F., Pesaresi M., Tagliabracci A. Evaluation of a microhaplotypes panel for forensic genetics using massive parallel sequencing technology // Forensic Sci Int Genet. 2019. V.41. P.120-127. doi:10.1016/j.fsigen.2019.04.009 52. van der Gaag K.J., de Leeuw R.H., Laros J.F.J., den Dunnen J.T., de Knijff P. Short hypervariable microhaplotypes: A novel set of very short high discriminating power loci without stutter artefacts // Forensic Sci. Int. Genet. 2018. V.35. P.169-175. doi:10.1016/j.fsigen.2018.05.008 53. Venter J.C. Multiple personal genomes await // Nature. 2010. V.464(7289). P.676-677. doi:10.1038/464676a 54. Voskoboinik L., Motro U., Darvasi A. Facilitating complex DNA mixture interpretation by sequencing highly polymorphic haplotypes // Forensic Sci. Int. Genet. 2018. V.35. P.136-140. doi:10.1016/j.fsigen.2018.05.001 55. Wang H. Zhu J., Zhou N., Jiang Y., Wang L., He W., Peng D., Su Q., Ma J., Chen D., Liang W., Zhang L. NGS technology makes microhaplotype a potential forensic marker // Forensic Science International: Genetics Supplement Series. 2015. V.5. P. e233-e234. doi:10.1016/j.fsigss.2015.09.093 56. Zhang C., Cao Y-D., Song J-J., Rao M., Nie S-J., Zhang G-F., Kang, K-L., Ji A-Q., Ye J., Wang L. MHTyper: a microhaplotype allele-calling pipeline for use with next generation sequencing data // Australian Journal of Forensic Sciences. 2019. doi:10.1080/00450618.2019.1699956 57. Zhang R., Tan Y., Jian H., Qu S., Liu Y., Zhu J., Wang L., Lv M., Liao M., Zhang L., Yang F., Liang W. A new approach to detect a set of SNP-SNP markers: Combining ARMS-PCR with SNaPshot technology // Electrophoresis. 2020. V.41(13-14). P.1189-1197. doi:10.1002/elps.202000009 58. Zhu J., Chen P., Qu S., Wang Y., Jian H., Cao S., Liu Y., Zhang R., Lv M., Liang W., Zhang L. Evaluation of the microhaplotype markers in kinship analysis // Electrophoresis. 2019. V.40(7). P.1091-1095. doi:10.1002/elps.201800351 59. Zhu J., Long B., Qu S., Yin L., He W., Mao J., Wang H., Zhang L., Jin B., Chen D., Liang W. A new proposed nomenclature for microhaplotypes // Forensic Science International: Genetics Supplement Series. 2019a. V.7(1). P. 813-815. doi: 10.1016/j.fsigss.2019.10.186 60. Zhu J., Lv M., Zhou N., Chen D., Jiang Y., Wang L., He W., Peng D., Li Z., Qu S., Wang Y., Wang H., Luo H., An G., Liang W., Zhang L. Genotyping polymorphic microhaplotype markers through the Illumina(®) MiSeq platform for forensics // Forensic Sci. Int. Genet. 2019b. V.39. P.1-7. doi:10.1016/j.fsigen.2018.11.005 61. Zhu J., Zhou N., Jiang Y., Wang L., He W., Peng D., Su Q., Mao J., Chen D., Liang W., Zhang L., FLfinder: A novel software for the microhaplotype marker // Forensic Science International: Genetics Supplement Series. 2015. V.5. P. e622-e624. doi:10.1016/j.fsigss.2015.10.002