Biomics

В последние годы большой интерес вызывает трансплантационное лечение ВИЧ/СПИДа,основанное на пересадке ВИЧ-резистентных гемопоэтических стволовых клеток с мутацией ∆32 в гене CCR5. Необходимые для такого лечения гомозиготные носители данной мутации составляют 1…2% населения России. Для их подбора необходимо создание специализированного регистра потенциальных доноров ВИЧ-резистентных кроветворных клеток и единиц пуповинной крови на базе уже существующих регистров и банков пуповинной крови.В обзоре рассматривается история первой удачной попытки трансплантационного лечения ВИЧ/СПИДа («Берлинский пациент») и развитие данного направления в США и в Германии. Описаны риски, препятствующие широкому внедрению данного подхода в России. Представлена информация о численности потенциальных доноров гемопоэтических клеток в отечественных регистрах и о количестве препаратов клеток в банках пуповинной крови. Оценена примернаястоимость поиска носителей мутации ∆32 и их HLA-типирования. Рассмотрены перспективыудешевления HLA-типирования при помощи современных методов высокопроизводительного секвенирования ДНК.

ВИЧ, СПИД, ВИЧ-резистентность, CCR5∆32, трансплантация ГСК, NGS, высокопроизводительное секвенирование, HLA-типирование, донорство кроветворных клеток, регистры доноров костного мозга

1. Покровский В.В., Ладная Н.Н., Соколова Е.В., Буравцова Е.В.. ВИЧ-инфекция. Информационный бюллетень №38 Федерального научно-методического центра по профилактике и борьбе со СПИДом. - 2013. Доступен по адресу: http://www.hivrussia.org/files/bul_38.pdf

2. Справка «ВИЧ-инфекция в Российской Федерации в 2013 г.». Федеральный научно-методический центр по профилактике и борьбе со СПИДом. Доступна по адресу: http://www.hivrussia.org/files/spravka311213.doc

3. Madec Y., Boufassa F., Porter K., et al. Collaboration in Eurocoord. Natural history of HIV-control since seroconversion // AIDS. - 2013; 27(15): 2451-60.

4. Walker B.D. Elite control of HIV Infection: implications for vaccines and treatment // Top HIV Med. - 2007; 15(4): 134-6.

5. Колбин А.С., Курылев А.А., Богун С.В. и соавт. Международные данные фармакоэкономических исследований при ВИЧ-инфекции и СПИД // Оценка медицинских технологий. - 2010; 2: 16-21.

6. Voronin Y., Snow W. Organizing the HIV vaccine development effort // Curr. Opin. HIV AIDS. - 2013; 8(5): 369-75.

7. Кофиади И.А., Ребриков Д.В., Трофимов Д.Ю., Алексеев Л.П., Хаитов Р.М. Анализ распространения ВИЧ-протективных аллелей среди этнических групп, проживающих на территории России и сопредельных государств // Российский аллергологический журнал. - 2007; 3(1): 10-1.

8. Lai Y. CCR5-targeted hematopoietic stem cell gene approaches for HIV disease: current progress and future prospects // Curr. Stem Cell Res. Ther. - 2012. 7(11): 310-7.

9. Hütter G., Nowak D., Mossner M., et al. Long-term control of HIV by CCR5 Delta32/Delta32 stem-cell transplantation // N. Engl. J. Med.- 2009; 360: 692-8.

10. Allers K., Hütter G., Hofmann J., et al. Evidence for the cure of HIV infection by CCR5D32/D32 stem cell transplantation // Blood. - 2011; 117(10): 2791-9.

11. U of M researchers conduct world’s first cord blood transplant aimed at curing leukemia and HIV/AIDS. Пресс-релиз доступен по адресу: http://www.healthtalk.umn.edu/2013/04/23/u-of-m-researchers-conduct-worlds-first-cord-blood-transplant-aimed-at-curing-leukemia-and-hivaids/

12. Robinett P., Hildebrand S., Rall G., et al. A gift for life. WMDA handbook for blood stem cell donation. World Marrow Donor Association, 2013. - P.26-7.

13. Pediatric patient dies after undergoing historic transplant at U of M. Пресс-релиз доступен по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gv/mhc/ihwg.cgi

14. Petersdorf E.W. Optimal HLA matching in hematopoietic cell transplantation // Curr. Opin. Immunol. - 2008; 20(5): 588-93.

15. Fürst D., Müller C., Vucinic V., et al. High-resolution HLA matching in hematopoietic stem cell transplantation: a retrospective collaborative analysis // Blood. - 2013; 122(18): 3220-9.

16. Wang N., Hammarström L. IgA deficiency: what is new? // Curr. Opin. Allergy Clin. Immunol. - 2012; 12(6): 602-8.

17. Hütter G., Ganepola S. Eradication of HIV by transplantation of CCR5-deficient hematopoietic stem cells // The ScientificWorld Journal. - 2011; 11: 1068-76.

18. Shankarkumar U., Pawar A., Ghosh K. Implications of HLA sequence-based typing in transplantation // J. Postgrad. Med. - 2008; 54(1): 41-4.

19. Smith L.K . HLA typing by direct DNA sequencing // Methods Mol. Biol. - 2012; 882: 67-86.

20. Gabriel C., Fürst D., Faé I., et al. HLA typing by next-generation sequencing - getting closer to reality // Tissue Antigens. - 2014; 83(2): 65-75.

21. Lu Y., Boehm J., Nichol L., et al. Multiplex HLA-typing by pyrosequencing // Methods Mol. Biol. - 2009; 496: 89-114.

22. Niklas N., Pröll J., Danzer M., et al. Routine performance and errors of 454 HLA exon sequencing in diagnostics // BMC Bioinformatics. - 2013; 14: 176.

23. Danzer M., Niklas N., Stabentheiner S., et al. Rapid, scalable and highly automated HLA genotyping using next-generation sequencing: a transition from research to diagnostics // BMC Genomics. - 2013; 14: 221.

24. Gene By Gene, LTD. Whole genome sequencing. Информация доступна по адресу: https://www.genebygene.com/#

25. Gene By Gene, LTD. Whole exome sequencing. Информация доступна по адресу: http://www.dnadtc.com/products.aspx

26. Science Exchange Inc. Whole exome sequencing. Информация доступна по адресу: https://www.scienceexchange.com/services/whole-exome-seq

27. Science Exchange Inc. Whole genome sequencing. Информация доступна по адресу: https://www.scienceexchange.com/services/whole-genome-sequencing

28. Pasaniuc B., Rohland N., McLaren P.J., et al. Extremely low-coverage sequencing and imputation increases power for genome-wide association studies // Nat. Genet. - 2012; 44(6): 631-5.

29. Зубов В.В. Секвенирование по Ротбергу (потенциал полупроводникового секвенирования) // Биомика. - 2013; 5(1): 48-61.

30. Rothberg J.M., Hinz W., Rearick T.M., et al. An integrated semiconductor device enabling non-optical genome sequencing // Nature. - 2011; 475(7356): 348-52.

31. Merriman B., Ion Torrent R&D Team, Rothberg J.M. Progress in Ion Torrent semiconductor chip based sequencing // Electrophoresis. - 2012; 33(23): 3397-417.

32. Ion AmpliSeq Exome Certified Service Provider Program. Информация доступна по адресу: http://www.lifetechnologies.com/europe/en/home/life-science/sequencing/next-generation-sequencing/certified-service-providers-program.html

33. Schmidt A.H., Sauter J., Pinge J., Ehninger G. Toward an optimal global stem cell donor recruitment strategy // PLoS ONE. - 2014; 9(1): e86605.

34. Bone Marrow Donors Worldwide (BMDW). Информация доступна по адресу: https://www.bmdw.org/numberofdonors/number_donors.php

35. Договор Русфонда и СПбГМУ №37 от 05.08.2013. Информация доступна по адресу: http://www.rusfond.ru/registr/004

36. Burke B.P., Boyd M.P., Impey H., et al. CCR5 as a natural and modulated target for inhibition of HIV // Viruses. - 2013; 6(1): 54-68.

37. Marrow Donor Program / Be The Match. Информация доступна по адресу: https://bethematchclinical.org/WorkArea/DownloadAsset.aspx?id=4442

38. Кобзева И.В. Комплексная оценка качества криоконсервированных гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови для клинического применения/ Дисс. … канд. мед. наук., - СПб., 2014. - 124 с.

39. Помогут ли стволовые клетки победить онкологические заболевания крови. 812’ONLINE, - 2013. Информация доступна по адресу: http://www.online812.ru/2013/04/15/015/

40. Petz L.D., Redei I., Bryson Y., et al. Hematopoietic cell transplantation with cord blood for cure of HIV infections // Biol. Blood Marrow Transplant. - 2013; 19(3): 393-7.

41. Kwon M., Kuball J.H., Ellerbroek P., et al. Single cord blood transplantation combined with an HLA mismatched third party donor for high-risk hematological patients with HIV infection // Abstracts of 55th ASH Annual Meeting and Exposition, 2013. Информация доступна по адресу: https://ash.confex.com/ash/2013/webprogram/Paper64016.html

42. Scaradavou A. HLA-mismatched, noninherited maternal antigen-matched unrelated cord blood transplantations have superior survival: how HLA typing the cord blood donor’s mother can move the field forward // Biol. Blood Marrow Transplant. - 2012; 18(12): 1771-5.

43. Rocha V., Spellman S., Zhang M.J., et al. Effect of HLA-matching recipients to donor noninherited maternal antigens on outcomes after mismatched umbilical cord blood transplantation for hematologic malignancy // Biol. Blood Marrow Transplant. - 2012; 18(12): 1890-6.

44. Owen R.D., Wood H.R., Foord A.G., et al. Evidence for actively acquired tolerance to Rh antigens // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1954; 40(6): 420-4.

45. Услуги лаборатории клинической иммунологии РДКБ. HLA-генотипирование методом секвенирования (SBT) одного человека по 4 локусам (п. 522). Информация доступна по адресу: http://rdkb.ru/files/file2082.xls

46. Отчѐт Института экономики здравоохранения НИУ ВШЭ о НИР по теме «ВИЧ-инфекция и СПИД в России - оценка социально-экономических потерь общества, эффективность медикаментозной терапии, совершенствование институциональной базы борьбы с этой инфекцией». Цит. по: http://spdfund.org/files/position_paper_tasp.pdf

47. Lange V., Böhme I., Hofmann J., et al. Cost-efficient high-throughput HLA typing by MiSeq amplicon sequencing // BMC Genomics. - 2014; 15: 63.

48. Heger M. CHOP Launches NGS-based HLA Typing Service // Clinical Sequencing News. - 2014. Информация доступна по адресу: http://www.genomeweb.com/sequencing/chop-launches-ngs-based-hla-typing-service

49. Bialozynski C., Dinauer D., Gifford B., et al. Development of an HLA typing method for the Ion Torrent PGM next generation sequencing platform // Human Immunology. - 2013; 74 (Suppl.): 140.

50. Shi J., Dinauer D., Radick M., et al. Next generation HLA typing software as Torrent Server plug-in on Ion PGM // Human Immunology. - 2013; 74 (Suppl.): 158.

51. Saudi Human Genome Program. Информация доступна по адресу: http://rc.kfshrc.edu.sa/sgp/Index.asp

52. Human Longevity Inc. Human Genomics. Информация доступна по адресу: http://www.humanlongevity.com/science-technology/human-genomics/

53. Regeneron and Geisinger Health System Announce Major Human Genetics Research Collaboration; 2014. Информация доступна по адресу: http://investor.regeneron.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=818844

54. Покровская А.В. Продолжительность течения инфекции, вызываемой вирусом иммунодефицита человека, и влияющие на нее факторы / Дисс. … канд. мед. наук. М.; - 2011. 138 с.

55. Clinical trials: Allogeneic Transplant in HIV Patients. Информация доступна по адресу: http://clinicaltrials.gov/ct2/show/record/NCT01410344?term=HIV+delta+32&rank=1

56. Lim J.K., Murphy P.M. Chemokine control of West Nile virus infection // Exp. Cell Res. - 2011; 317(5): 569-74.

57. Kindberg E., Mickiene A., Ax C., et al. A deletion in the chemokine receptor 5 (CCR5) gene is associated with tickborne encephalitis // J. Infect. Dis. - 2008; 197(2): 266-9.

58. Keynan Y., Juno J., Meyers A., et al. Chemokine receptor 5 Δ32 allele in patients with severe pandemic (H1N1) 2009 // Emerg. Infect. Dis. - 2010; 16(10): 1621-2.

59. Bogunia-Kubik K., Duda D., Suchnicki K., Lange A. CCR5 deletion mutation and its association with the risk of developing acute graft-versus-host disease after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation // Haematologica. - 2006; 91(12): 1628-34.

60. Reshef R., Luger S.M., Hexner E.O., et al. Blockade of lymphocyte chemotaxis in visceral graft-versus-host disease // N. Engl. J. Med. - 2012; 367(2): 135-45.

61. Ganetsky A., Miano T.A., Hughes M.E., et al. An evaluation of a pharmacokinetic interaction between tacrolimus and maraviroc in allogeneic stem cell transplant recipients. Abstracts of BMT Tandem Meetings. - 2014. Информация доступна по адресу: https://bmt.confex.com/tandem/2014/webprogram/Paper3724.html

62. Clinical trials: Phase II Maraviroc for GVHD Prevention. Информация доступна по адресу: http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01785810