Biomics

Кратко рассмотрены процессы, происходящие при ферментативном росте цепи ДНК, в виде удлинения этой молекулы, выделения пирофосфата, протона, тепловой энергии и увеличении электрического импеданса, находящих применение в разных методах высокопроизводительного секвенирования ДНК путем синтеза. При этом детекция роста цепи ДНК контролируется с помощью высоковольтного гель-электрофореза и имеет ограниченную масштабируемость. Что касается упомянутых выше прочих побочных продуктов полимеризации цепи ДНК, то их детекция может быть легко масштабируема, что привело к появлению методов полногеномного секвенирования ДНК новых поколений, получивших широко используемую аббревиатуру NGS – Next Generation Sequencing. Однако отнесение того или иного нового метода секвенирования к какому-либо конкретному поколению подчас вызывает затруднения в связи с тем, что используемый в нем принцип зародился раньше, чем был воплощен другой, оказавшийся в итоге менее производительным. Следует разграничивать методы нового секвенирования ДНК на две группы, в которых происходит массовое мультимолекулярное секвенирование одинаковых матриц, или имеет место секвенирование единичных молекул ДНК, получившее обозначение мономолекулярное секвенирование. В данном обзоре, наряду с классическим методом секвенирования ДНК по Сэнгеру, являющимся до сих пор «золотым стандартом», рассмотрены из первой группы пиросеквенирование, полупроводниковое секвенирование, термосеквенирование, электронное секвенирование, флуоресцентные мостиковое секвенирование и секвенирование с помощью наношариков, а также мономолекулярные методы – tSMS секвенирование, SMRT секвенирование и нанопоровое секвенирование. Уделено внимание стоимостным вопросам секвенирования ДНК и перспективам его развития.

секвенирование ДНК, высокопроизводительное секвенирование, пиросеквенирование, полупроводниковое секвенирование, термосеквенирование, электронное секвенирование, флуоресцентные мостиковое секвенирование, флуоресцентное секвенирование наношариками, мультимолекулярное секвенирование, мономолекулярное секвенирование, нанопоровое секвенирование, NGS

1. Василенко С.К., Демушкин .П., Будовский Э.И., Кнорре Д.Г. Определение нуклеотидной последовательности в олигонуклеотидах // Докл. АН СССР. 1965. Т.162. С. 694-697.
2. Зубов В.В. Секвенирование по Ротбергу (потенциал полупроводникового секвенирования) // Биомика. - 2013. Т.5, №1-2. C.48-61.
3. Ребриков Д.В., Коростин Д.О., Шубина Е.С., Ильинский В.В. NGS: высокопроизводительное секвенирование. М.: Бином. Лаборатория знаний. 2014. 232 С.
4. Чемерис А.В., Ахунов Э.Д., Вахитов В.А. Секвенирование ДНК. М., Наука, 1999. 429 c.
5. Astbury W.T., Bell F.O. X-Ray study of thymonucleic acid. Nature. 1938. V. 141. P.747–748. doi: https://doi.org/10.1038/141747b0 
6. Avery O.T., MacLeod C.M., McCarty M. Studies of the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types. Induction of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from Pneumococcus Type III. J. Exp. Med. 1944.    V.79(2).    P.137–158.    DOI: https://doi.org/10.1084/jem.79.2.137
7. Brenner S., Johnson M., Bridgham J., Golda G., Lloyd D.H., Johnson D., Luo S., McCurdy S., Foy M., Ewan M., Roth R., George D., Eletr S., Albrecht G., Vermaas E., Williams S.R., Moon K., Burcham T., Pallas M., DuBridge R.B., Kirchner J., Fearon K., Mao J-i., Corcoran K. Gene expression analysis by massively parallel signature sequencing (MPSS) on microbeads arrays. Nat. Biotechnol. 2000. V.18(6). P.630-634. doi: https://doi.org/10.1038/76469 
8. Chargaff E. What really is DNA? Remarks on the changing aspects of a scientific concept // Prog. Nucl. Acid Res. Mol. Biol. 1968. V.8. P.297-333. https://doi.org/10.1016/s0079-6603(08)60549-8
9. Chen F., Dong M., Ge M., Zhu L., Ren L., Liu G., Mu R. The history and advances of reversible terminators used in new generations of sequencing technology // Genomics, Proteomics, Bioinformatics. 2013. V.11(1). P.34-40. doi: https://doi.org/10.1016/j.gpb.2013.01.003
10. Chin C-S., Peluso P., Sedlazeck F.J., Nattestad M., Concepcion G.T., Clum A., Dunn C., O’Malley R., Figueroa-Balderas R., Morales-Cruz A., Cramer G.R., Delledonne M., Luo C., Ecker J.R., Cantu D., Rank D.R., Schatz M.C. Phased diploid genome assembly with single-molecule real-time sequencing. Nat. Methods.  2016.  V.13(12).  P.1050-1054.  doi: https://doi.org/10.1038/nmeth.4035 
11. Deamer D., Akeson M., Branton D. Three decades of nanopore sequencing // Nature Biotechnol. 2016. V.34(5). P.518-524. doi: https://doi.org/10.1038/nbt.3423
12. Droege M, Hill B. The Genome Sequencer FLX System--longer reads, more applications, straight forward bioinformatics and more complete data sets. J Biotechnol. 2008. V.136(1-2). P.3-10. doi: https://doi.org/10.1016/j.jbiotec.2008.03.021
13. Eid J., Fehr A., Gray J., Luong K., Lyle J., Otto G., Peluso P., Rank D., Baybayan P., Bettman B., Bibillo A., Bjornson K., Chaudhuri B., Christians F., Cicero R., Clark S., Dalal R., Dewinter A., Dixon J., Foquet M., Gaertner A., Hardenbol P., Heiner C., Hester K., Holden D., Kearns G., Kong X., Kuse R., Lacroix Y., Lin S., Lundquist P., Ma C., Marks P., Maxham M., Murphy D., Park I., Pham T., Phillips M., Roy J., Sebra R., Shen G., Sorenson J., Tomaney A., Travers K., Trulson M., Vieceli J., Wegener J., Wu D., Yang A., Zaccarin D., Zhao P., Zhong F., Korlach J., Turner S. Real-time DNA sequencing from single polymerase molecules // Science. 2009. V.323. P.133-138. doi: https://doi.org/10.1126/science.1162986
14. Esfandyarpour H., Davis R.W. An integrated differential nanocalimeter with on-chip microfluidic multiplexing for high throughput genomics and proteomics // 14th International Conference on Miniaturized Systems for Chemistry and Life Sciences, 3 - 7 October 2010, Groningen. P.1349- 1351.
15. Esfandyarpour H., Zheng B., Pease R.F., Davis R.W. Structural optimization for heat detection of DNA thermosequencing platform using finite element analysis // Biomicrofluidics. 2008. V.2. P.24102. doi: https://doi.org/10.1063/1.2901138 
16. Esfandyarpour H., Parizi K.B., Barmi M.R. <...> Dong B., Witney F.R., Davis R.W. High accuracy DNA sequencing on a small, scalable platform via electrical detection of single base incorporations. bioRxiv preprint. 2020. doi: https://doi.org/10.1101/604553 
17. Fang G, Munera D, Friedman DI, Mandlik A, Chao MC, Banerjee O, Feng Z, Losic B, Mahajan MC, Jabado OJ, Deikus G, Clark TA, Luong K, Murray IA, Davis BM, Keren-Paz A, Chess A, Roberts RJ, Korlach J, Turner SW, Kumar V, Waldor MK, Schadt EE. Genome-wide mapping of methylated adenine residues in pathogenic Escherichia coli using single-molecule real-time sequencing // Nat. Biotechnol. 2012. V.30. P.1232-1239. doi: https://doi.org/10.1038/nbt.2432 
18. Flusberg B.A., Webster D.R., Lee J.H., Travers K.J., Olivares E.C., Clark T.A., Korlach J., Turner S.W. Direct detection of DNA methylation during single- molecule, real-time sequencing // Nat. Methods. 2010. V.7. P.461-465. doi: https://doi.org/10.1038/nmeth.1459 
19. Fraser C.M., Gocayne J.D., White O., Adams M.D., Clayton R.A., Fleischmann R.D., Bult C.J., Kerlavage A.R., Sutton G., Kelley J.M., Fritchman J.L., Weidman J.F., Small K.V., Sandusky M., Fuhrmann J., Nguyen D., Utterback T.R., Saudek D.M., Phillips C.A., Merrick J.M., Tomb J-F., Dougherty B.A., Bott K.F., Hu P-C., Lucier T.S., Peterson S.N., Smith H.O., Hutchinson C.A., III, Venter J.C. The minimal gene complement of Mycoplasma genitalium // Science. 1995.    V.270.    P.397-403.    DOI: https://doi.org/10.1126/science.270.5235.397 
20. Hyman E.D. A new method of sequencing DNA // Anal. Biochem. 1988. V.174. P.423-436. DOI: https://doi.org/10.1016/0003-2697(88)90041-3 
21. Jain M., Koren S., Miga K.H., Quick J., Rand A.C., Sasani T.A., Tyson J.R., Beggs A.D., Dilthey A.T., Fiddes I.T., Malla S., Marriott H., Nieto T., O'Grady J., Olsen H.E., Pedersen B.S., Rhie A., Richardson H., Quinlan A.R., Snutch T.P., Tee L., Paten B., Phillippy A.M., Simpson J.T., Loman N.J., Loose M. Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads. Nat. Biotechnol. 2018. V. 36(4). P.338-345. doi: https://doi.org/10.1038/nbt.4060 
22. Ivanov I., Niu L., Chueh A., Tian H., Deng S. Apparatus and methods for continuous diagnostics of macromolecules. Pat. Appl. US 2018/0230531 A1.
23. Kasianovich J.J., Bezrukov S.M. On ―three decades of nanopore sequencing‖ // Nature Biotechnol. 2016. V.34(5). P.481-482. doi: https://doi.org/10.1038/nbt.3570 
24. Kim D-R., Kim T-S., Kim E., Min S-J., Shin D., Ahn D-R. Synthesis of 3'-O-fluorescently mono-modified reversible terminators and their uses in sequencing-by- synthesis. Bioorg Med Chem Lett. 2014. V.24(1). P.209-213. doi: https://doi.org/10.1016/j.bmcl.2013.11.040
25. Liu X., Milton J., Ruediger S. Labelled nucleotides. Pat. US 7,795,424 B2. (Sep 14, 2010)
26. Mak S.S.T., Gopalakrishnan S., Carøe C., Geng C., Liu S., Sinding M-H.S., Kuderna L.F.K., Zhang W., Fu S., Vieira F.G., Germonpré M., Bocherens H., Fedorov S., Petersen B., Sicheritz-Pontén T., Marques-Bonet T., Zhang G., Jiang H., Gilbert M.T.P. Comparative performance of the BGISEQ-500 vs Illumina HiSeq2500 sequencing platforms for palaeogenomic sequencing. Gigascience. 2017. V.6(8). P.1-13. doi: https://doi.org/10.1093/gigascience/gix049
27. Margulies M, Egholm M, Altman WE, Attiya S, Bader JS, Bemben LA, Berka J, Braverman MS, Chen YJ, Chen Z, Dewell SB, Du L, Fierro JM, Gomes XV, Godwin BC, He W, Helgesen S, Ho CH, Irzyk GP, Jando SC, Alenquer ML, Jarvie TP, Jirage KB, Kim JB, Knight JR, Lanza JR, Leamon JH, Lefkowitz SM, Lei M, Li J, Lohman KL, Lu H, Makhijani VB, McDade KE, McKenna MP, Myers EW, Nickerson E, Nobile JR, Plant R, Puc BP, Ronan MT, Roth GT, Sarkis GJ, Simons JF, Simpson JW, Srinivasan M, Tartaro KR, Tomasz A, Vogt KA, Volkmer GA, Wang SH, Wang Y, Weiner MP, Yu P, Begley RF, Rothberg JM. Genome sequencing in microfabricated high-density picolitre reactors // Nature. 2005. V.437. P.376-380. doi: https://doi.org/10.1038/nature03959
28. Maxam A.M., Gilbert W. A new method for sequencing DNA // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1977. V.74. P.560-564. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.74.2.560
29. Moore G.E. Cramming more components onto integrated circuits // Electronics. 1965. V. 38. P. 114-117.
30. Purushothaman S., Toumazou С., Georgiou J. Towards fast solid state DNA sequencing // Circuits and Systems. 2002. V. 4. P.169-172. DOI: https://doi.org/10.1109/ISCAS.2002.1010416
31. Purushothaman S., Toumazou С., Ou C.P. Protons and single nucleotide polymorphism detection: A simple use for the ion sensitive field effect transistor // Sensors and Actuators. 2006. V.114(2). P.964-968. DOI: https://doi.org/10.1016/j.snb.2005.06.069
32. Pushkarev D., Neff N.F., Quake S.R. Single-molecule sequencing of an individual human genome. Nat. Biotechnol. 2009. V.27(9). P.847-850. doi: https://doi.org/10.1038/nbt.1561
33. Ronaghi M, Karamohamed S, Pettersson B, Uhlén M, Nyrén P. Real-time DNA sequencing using detection of pyrophosphate release. Anal Biochem. 1996 Nov 1;242(1):84-9. doi: https://doi.org/10.1006/abio.1996.0432. 
34. Rothberg JM, Hinz W, Rearick TM, Schultz J, Mileski W, Davey M, Leamon JH, Johnson K, Milgrew MJ, Edwards M, Hoon J, Simons JF, Marran D, Myers JW, Davidson JF, Branting A, Nobile JR, Puc BP, Light D, Clark TA, Huber M, Branciforte JT, Stoner IB, Cawley SE, Lyons M, Fu Y, Homer N, Sedova M, Miao X, Reed B, Sabina J, Feierstein E, Schorn M, Alanjary M, Dimalanta E, Dressman D, Kasinskas R, Sokolsky T, Fidanza JA, Namsaraev E, McKernan KJ, Williams A, Roth GT, Bustillo J. An integrated semiconductor device enabling non-optical genome sequencing // Nature. 2011. V.475. P.348-352. doi: https://doi.org/10.1038/nature10242
35. Sanger F., Nicklen S., Coulson A.R. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1977. V.74. P.5463-5467. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.74.12.5463. 
36. Shin D., Ahn D-R., Ahn H-C. 3’-O-fluorescently mono-modified nucleotides and uses thereof / Pat. US 8,030,466. Oct., 4, 2011
37. Signer R., Caspersson T., Hammarsten E. Molecular shape of thymonucleic acid. Nature. 1938. V. 141. P.122. doi: https://doi.org/10.1038/141122a0 
38. Toumazou С., Purushothaman S. Sensing apparatus and method / GB Pat. Appl. № 0105831.2 (09.02.2001).
39. Toumazou C., Shepherd L.M., Reed S.C., Chen G.I., Patel A., Garner D.M., Wang C-J.A., Ou C-P., Amin- Desai K., Athanasiou P., Bai H., Brizido I.M.Q., Caldwell B., Coomber-Alford D., Georgiou P., Jordan K.S., Joyce J.C., La Mura M., Morley D., Sathyavruthan S., Temelso S., Thomas R.E., Zhang L. Simultaneous DNA amplification and detection using a pH-sensing semiconductor system. Nat. Methods. 2013. V.10(7). P.641-646. doi: https://doi.org/10.1038/nmeth.2520 
40. Watson J.D., Crick F.H.C. A structure for deoxyribose nucleic acid. Nature. 1953. V. 171(4356). P. 737-738. doi: https://doi.org/10.1038/171737a0 
41. Wetterstrand K.A. DNA Sequencing Costs: Data from the NHGRI Genome Sequencing Program (GSP)
42. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/DNA-Sequencing-Costs-Data      [Accessed 02.02.2021].
43. Wheeler D.A., Srinivasan M., Egholm M., Shen Y., Chen L., McGuire A., He W., Chen Y.-J., Makhijani V., Roth G.T., Gomes X., Tartaro K., Niazi F., Turcotte C.L., Irzyk G.P., Lupski J.R., Chinault C., Song X-z., Liu Y., Yuan Y., Nazareth L., Qin X., Muzny D.M., Margulies M., Weinstock G.M., Gibbs R.A., Rothberg J.M. The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing. Nature.  2008.  V.452(7189).  P.872-876.  doi: https://doi.org/10.1038/nature06884 
44. Yoshinaga Y., Daum C., He G., O'Malley R. Genome Sequencing. Methods Mol. Biol. 2018. V.1775. P.37- 52. doi: https://doi.org/10.1007/978-1-4939-7804-54