Применение фармакогенетического тестирования на статины в Республиканском медико-генетическом центре Республики Башкортостан

Статины – это группа гиполипидемических препаратов, используемых для лечения гиперхолестеринемии. Однако, при применении статинов возможно развитие нежелательных лекарственных реакций, таких как бессимптомное повышение трансаминазной активности; боли в животе; запоры; миалгии и миопатии, вплоть до самого тяжелого проявление – рабдомиолиза. Частота встречаемости развития миалгий и миопатий при применении статинов составляет от 2–3 % до 10–25 %. Вариабельность фармакологического ответа зависит от полиморфных вариантов генов, продукты которых ответственны за фармакокинетические и фармакодинамические процессы. В Республиканском медико-генетическом центре было проведено ДНК-тестирование пациентов, использующих статины или планирующих их прием на определение полиморфного варианта SLCO1B1*5 (c.521T>C, rs4149056) гена SLCO1B1. Были исследованы образцы ДНК 42 пациентов, в возрасте 6-73 лет, использующих статины или планирующих их прием. В результате ДНК-тестирования гомозиготный по «дикому» аллелю T вариант гена SLCO1B1 выявлен у 28 (66,66%) обратившихся лиц. При генотипе ТТ у пациента низкий риск развития поражения печени и поперечно-полосатой мускулатуры, при этом следует не превышать предельно допустимую дозировку препаратов. Гетерозиготный генотип ТС гена SLCO1B1, способствующий выработке белка со сниженной активностью и повышению содержания статинов в крови, обнаружен у 9 (21,43%) пациентов. При гетерозиготном носительстве (ТС) можно сделать заключение о наличии высокого риска развития поражения печени и поперечно-полосатой мускулатуры при стандартном дозировании статинов. Предельно допустимую дозу препаратов снижают. Гомозиготный вариант гена SLCO1B1 (генотип СС), приводящий к значительному повышению уровня статинов в крови, отмечался у 4 (9,52%) человек. У носителей генотипа СС риск развития миопатий достигает 60%, поэтому и доза статинов, должна быть минимальной. Результаты исследования говорят о необходимости использования фармакологического ДНК тестирования в клинической практике.