Идентификация мутаций у больных незавершенным остеогенезом из Республики Башкортостан
Год: 2020
Страницы: 460-463
Номер: Том 12, № 4
DOI: https://doi.org/10.31301/2221-6197.bmcs.2020-38
Рубрика: Статьи
Авторы: Хусаинова (Фатхлисламова) Рита Игоревна, Зарипова А.Р.
Аннотация:
Проведено молекулярно-генетическое исследование незавершенного остеогенеза в 103 отягощенных семьях. Идентифицированы 9 типов патогененных мутаций у 12 пациентов в генах COL1A1, COL1A2 и IFITM5: 2 дупликации, 1 делеция, 2 нонсенс, 3 миссенс, 1 – сдвиг рамки считывания.
Ключевые слова:
генетика; наследственные заболевания; незавершенный (несовершенный) остеогенез; гены коллагена; множественные переломы; синдром голубых склер; секвенирование; мутации; полиморфные варианты; NGS-секвенирование.
Библиографический список:
- Надыршина Д.Д., Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Э.К.. Исследование α 1 цепи коллагена 1 типа (COL1A1) у больных несовершенным остеогенезом // Генетика. 2012. T 48. № 3. C. 372–380.
- Зарипова А.Р., Нургалиева Л.Р., Тюрин А.В., Минниахметов И.Р., Хусаинова Р.И. Поиск мутаций в гене интерферон индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом // Медицинская генетика 2019; 18(10): 21-29.
- Joan C. Marini, An D., Dang Do, Kenneth R Feingold, Bradley Anawalt. Osteogenesis Imperfecta. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000–2020 Jul 26.
- Zhytnik L., Maasalu K., Pashenko A., etc. COL1A1/2 Pathogenic Variants and Phenotype Characteristics in Ukrainian Osteogenesis Imperfecta Patients // Front Genet. 2019 Aug 9;10:722. doi:10.3389/fgene.2019.00722.
- Zhang H., Yang R, Wang Y. etc. A pilot study of gene testing of genetic bone dysplasia using targeted nextgeneration sequencing // J Hum Genet. 2015 Dec;60(12):769-76. doi: 10.1038/jhg.2015.112.
- Kloen P, Donders JCE, Eekhoff EMW, Hamdy RC. Pauwels Osteotomy for Femoral Neck Nonunion in Two Adult Siblings with Osteogenesis Imperfecta // Hip Pelvis. 2018. V.30(1). P.53-59. doi:10.5371/hp.2018.30.1.53
- Mohd Nawawi N, Selveindran NM, Rasat R, et al. Genotype-phenotype correlation among Malaysian patients with osteogenesis imperfecta // Clin Chim Acta. 2018. V.484. P.141-147. doi:10.1016/j.cca.2018.05.048
- Wang Z, Xu DL, Hu JY, Liao YH, Yang Z, Liang Q, Wang LT. Gene mutation analysis of a Chinese family with osteogenesis imperfecta. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2006 Apr;23(2):192-4. (In Chinese)
- Ho Duy B, Zhytnik L, Maasalu K, et al. Mutation analysis of the COL1A1 and COL1A2 genes in Vietnamese patients with osteogenesis imperfecta // Hum Genomics. 2016. V.10(1) 27. doi: 10.1186/s40246-016- 0083-1
- Rolvien T, Stürznickel J, Schmidt FN, et al. Comparison of Bone Microarchitecture Between Adult Osteogenesis Imperfecta and Early-Onset Osteoporosis // Calcif Tissue Int. 2018. V.103(5). P.512-521. doi:10.1007/s00223-018- 0447-8
- Lin HY, Chuang CK, Su YN, Chen MR, Chiu HC, Niu DM, Lin SP. Genotype and phenotype analysis of Taiwanese patients with osteogenesis imperfecta // Orphanet J Rare Dis. 2015. V.10:152. doi: 10.1186/s13023-015-0370-2
- Ho Duy B, Zhytnik L, Maasalu K, et al. Mutation analysis of the COL1A1 and COL1A2 genes in Vietnamese patients with osteogenesis imperfecta // Hum Genomics. 2016. V.10(1):27. doi: 10.1186/s40246-016- 0083-1
- Zhang ZL, Zhang H, Ke YH, Yue H, Xiao WJ, Yu JB, Gu JM, Hu WW, Wang C, He JW, Fu WZ. The identification of novel mutations in COL1A1, COL1A2, and LEPRE1 genes in Chinese patients with osteogenesis imperfecta // J Bone Miner Metab. 2012. V.30(1). P.69- 77. doi: 10.1007/s00774-011-0284-6