Biomics

В 2020 году исполнилось 100 лет термину «геном», предложенному немецким ботаником Г.Винклером при описании партеногенеза в растительном и животном царствах. Этимология данного слова неясна, но нам представляется, что Винклер использовал игру слов, соединив морфемы «ген», «сома» и получив “genosom” (нем.), после чего решил удалить один слог, что и привело к краткому и емкому слову «геном», объединяющему гены и составляющем для них нечто целое, что также совпало с окончаниями «–ом» отдельных биологических терминов, обозначающих некое множество (в данном случае для генома – генов). Первоначально под геномом подразумевался гаплоидный набор хромосом, и таким образом хромосомы служили элементарной единицей генома. Сейчас же с появлением возможности секвенировать полный геном его элементарной единицей стала пара нуклеотидов, но и хромосомы оказались задействованными, поскольку нуклеотидные последовательности распределяются в базах данных по хромосомам, когда такое по результатам полногеномного секвенирования становится возможным. На протяжении столетия менялись взгляды ученых, что считать геномом, подразумевая под этим его гаплоидную или диплоидную природу. Сейчас принято считать, что геном - это нуклеотидные последовательности всей совокупности генов и прочих участков ДНК гаплоидного набора хромосом конкретного вида организмов, однако и габитус и функциональное состояние каждого организма определяется его полным диплоидным геномом, тогда как при сборке гаплоидного генома a priori происходит игнорирование тех или иных азотистых оснований в отличающихся аллелях, поскольку выбирается лишь один какой-то нуклеотид, что сразу снижает ценность такого генома, которая все равно очень высока, поскольку секвенирование полных гаплоидных геномов уже очень большого числа видов организмов различного уровня генетической сложности дало весьма важную информацию о Живом. Тем не менее, для персонифицированной медицины будущего нужны знания об исключительно диплоидных геномах людей, получение которых пока представляет серьезную проблему, в отличие от нынешних квази-гаплоидных геномов, которые секвенируются почти массово. Диплоидные геномы растений также представляют интерес, в том числе для CRISPR/Cas геномного редактирования, когда необходимо произвести изменения в обоих аллелях парных хромосом, и для этого знать их возможно отличающиеся нуклеотидные последовательности крайне необходимо. Равно как и по завершении такого редактирования следует с помощью полногеномного диплоидного секвенирования выявить произведенные целевые и нецелевые мутации. Разрабатываемые подходы полногеномного секвенирования, в том числе протяженных участков ДНК вкупе с компьютерными программами, рассчитанными на фазировку данных, недавно вызвали к жизни новый термин «гаплотиг», представляющий собой гаплотип-специфичный контиг. Вне всякого сомнения, все это позволит со временем перейти к уверенному установлению полных диплоидных геномов, что придаст термину «геном» новый смысл, считая его для эукариотических организмов диплоидным, что будет к тому же отражать и саму сущность организации генома, имеющего в норме двуродительскую природу.

геном, Г.Винклер, ген, гаплоидный набор хромосом, гаплоидный геном, квази-гаплоидный геном, диплоидный геном, плазмон, ДНК, полногеномное секвенирование, диплоидное секвенирование

1. Баймиев Ан.Х., Кулуев Б.Р., Вершинина З.Р. Князев А.В., Чемерис Д.А., Рожнова Н.А., Геращенков Г.А., Михайлова Е.В., Баймиев Ал.Х., Чемерис А.В. CRISPR/Cas редактирование геномов (растений) и общество // Биомика. 2017. Т.9. С.183-202.
2. Вершинина З.Р., Кулуев Б.Р., Максимов И.В., Михайлова Е.В., Гумерова Г.Р., Малеев Г.В., Князев а.В., Баймиев ан.Х., Баймиев ал.Х., Чемерис а.В. ГМО запретить невозможно разрешить! // Биомика. 2020. Т.12(1). С. 80-120. DOI: 10.31301/2221-6197.bmcs.2020-6
3. Гарафутдинов Р.Р., Чемерис А.В. «Российский след» в ранних исследованиях нуклеиновых кислот // Биомика. 2019. Т.11(3). С. 266-281. DOI:10.31301/2221-6197.bmcs.2019-25
4. Геращенков Г.А., Гарафутдинов Р.Р., Баймиев Ан.Х., Кулуев Б.Р., Баймиев Ал.Х., Чемерис А.В. Два величайших открытия двух столетий - нуклеин и двойная спираль ДНК // Биомика. 2019. Т.11(3). С. 259-265. DOI:10.31301/2221-6197.bmcs.2019-24
5. Геращенков Г.А, Рожнова Н.А, Кулуев Б.Р., Кирьянова О.Ю., Гумерова Г.Р., Князев А.В., Вершинина З.Р., Михайлова Е.В., Чемерис Д.А., Матниязов Р.Т., Баймиев Ан.Х., Губайдуллин И.М., Баймиев Ал.Х., Чемерис А.В. Дизайн РНК-гидов для CRISPR/CAS редактирования геномов растений // Молекулярная биология. 2020. Т.54(1). С. 29-50. DOI: 10.1134/S0026898420010061
6. Кирьянова О.Ю., Кулуев Б.Р., Кулуев А.Р., Губайдуллин И.М., Чемерис А.В. Мультиплексный in silico RAPD-анализ ряда родственных растений с отличающимися размерами геномов и перспективы такого подхода для ДНК-паспортизации сортов сельскохозяйственных растений // Биомика. 2020. Т.12. №2. С. 194-210. DOI:10.31301/2221-6197.bmcs.2020-10
7. Кулуев А.Р., Матниязов Р.Т., Чемерис Д.А., Чемерис А.В. Современные представления о родственных взаимоотношениях в пшенично-эгилопсном альянсе (с краткой исторической справкой) // Биомика. 2016. Т. 8. № 4. С. 297-310.
8. Кулуев Б.Р., Геращенков Г.А., Рожнова Н.А., Баймиев Ан.Х., Вершинина З.Р., Князев А.В., Матниязов Р.Т., Гумерова Г.Р., Михайлова Е.В., Никоноров Ю.М., Чемерис Д.А., Баймиев Ал.Х., Чемерис А.В. CRISPR/Cas редактирование геномов растений // Биомика. 2017. Т.9. С.155-182.
9. Кулуев Б.Р., Гумерова Г.Р., Михайлова Е.В., Геращенков Г.А., Рожнова Н.А., Вершинина З.Р., Князев А.В., Матниязов Р.Т., Баймиев Ан.Х., БаймиевАл.Х., Чемерис А.В. Доставка CRISPR/CAS-компонентов в клетки высших растений для редактирования их геномов. // Физиология растений. 2019. Т.66(5). С.339-353. DOI: 10.1134/S0015330319050117
10. Мавзютов А.Р., Гарафутдинов Р.Р., Халикова Е.Ю., Юлдашев Р.А., Хусаинова Р.И., Чубукова О.В., Гималов Ф.Р., Матниязов Р.Т., Алексеев Я.И., Вершинина З.Р., Мифтахов И.Ю., Никоноров Ю.М., Максимов И.В., Кулуев Б.Р., Баймиев Ан.Х., Баймиев Ал.Х., Чемерис А.В. Проблемные аспекты диагностики коронавирусной инфекции SARS-CoV-2 с помощью обратно-транскрипционной ПЦР // Биомика. 2020. Т.12(4). С. 564-590. DOI: 10.31301/2221-6197.bmcs.2020-50
11. Светозарова В.В. О втором геноме T. timopheevii Zhuk. // Докл. АН СССР. 1939. Т. 23. № 5. C. 472–476.

Чемерис А.В., Бикбулатова С.М., Вахитов В.А. Об электронном журнале ИБГ УНЦ РАН «Биомика / Biomics» (редакторская статья) // Биомика. 2011. Т.1(1). С.1-7.

12. Чемерис А.В., Магданов Э.Г., Гарафутдинов Р.Р., Вахитов В.А. Как исключить появление ложно-позитивных результатов при проведении полимеразной цепной реакции // Вестник биотехнологии и физико-химической биологии. 2012. Т. 8. С. 34-45.
13. Чемерис А.В., Чемерис Д.А., Магданов Э.Г., Гарафутдинов Р.Р., Нагаев Н.Р., Вахитов В.А. Причины ложно-негативной ПЦР и недопущение некоторых из них // Биомика. 2012. Т. 4. № 1. С. 31-47.
14. Чемерис А.В., Бикбулатова С.М., Чемерис Д.А., Баймиев Ал.Х., Князев А.В., Кулуев Б.Р., Максимов И.В. Надо ли опасаться ГМО? Взгляд несторонних наблюдателей на истерию вокруг // Биомика. 2014. Т.6. С.77-138.
15. Чемерис А.В., Чемерис Д.А., Баймиев Ал.Х., Князев А.В., Кулуев Б.Р., Максимов И.В. Борьба с ГМО как неолысенковщина // Биомика. 2015. Т.7. C. 1-39.
16. Чемерис Д.А., Кирьянова О.Ю., Геращенков Г.А., Кулуев Б.Р., Рожнова Н.А., Матниязов Р.Т., Баймиев Ан.Х., Баймиев Ал.Х., Губайдуллин И.М., Чемерис А.В. Биоинформатические ресурсы для CRISPR/Cas редактирования геномов // Биомика. 2017. Т.9. С.203-228.
17. Чемерис Д.а., Гарафутдинов Р.Р., Сагитов а.М., Сагитова М.а., Михайленко К.И., Зубов В.В., Василов Р.Г., Сломинский П.а., Анисимов В.а., Хуснутдинова Э.К., Алексеев Я.И., Курочкин В.Е., ЛавровГ.С., Воробьёв А.А., Аминев Ф.Г., Чемерис а.В. Микродиплотипы как новые маркеры для ДНК-идентификации личности // Биомика. 2020. Т.12(2). С. 300-317. DOI: 10.31301/2221-6197.bmcs.2020-17
18. 1000 Genomes Project Consortium, Auton A., Brooks L.D., Durbin R.M., Garrison E.P., Kang H.M., Korbel J.O., Marchini J.L., McCarthy S., McVean G.A., Abecasis G.R. A global reference for human genetic variation // Nature. 2015. V.526(7571). P.68-74. doi: 10.1038/nature15393
19. Ahn SM, Kim TH, Lee S, Kim D, Ghang H, Kim DS, Kim BC, Kim SY, Kim WY, Kim C, Park D, Lee YS, Kim S, Reja R, Jho S, Kim CG, Cha JY, Kim KH, Lee B, Bhak J, Kim SJ. The first Korean genome sequence and analysis: full genome sequencing for a socio-ethnic group // Genome Res. 2009. V.19(9). P.1622-1629. doi: 10.1101/gr.092197.109
20. Baaijens J.A., Schönhuth A. Overlap graph-based generation of haplotigs for diploids and polyploids // Bioinformatics. 2019. V.35(21). P.4281-4289. doi: 10.1093/bioinformatics/btz255
21. Cao H., Wu H., Luo R., Huang S., Sun Y., Tong X., Xie Y., Liu B., Yang H., Zheng H., Li J., Li B., Wang Y., Yang F., Sun P., Liu S., Gao P., Huang H., Sun J., Chen D., He G., Huang W., Huang Z., Li Y., Tellier L.C., Liu X., Feng Q., Xu X., Zhang X., Bolund L., Krogh A., Kristiansen K., Drmanac R., Drmanac S., Nielsen R., Li S., Wang J., Yang H., Li Y., Wong G.K., Wang J. De novo assembly of a haplotype-resolved human genome // Nat. Biotechnol. 2015. V.33(6). P.617-622. doi: 10.1038/nbt.3200
22. Chin C.S., Peluso P., Sedlazeck F.J., Nattestad M., Concepcion G.T., Clum A., Dunn C., O'Malley R., Figueroa-Balderas R., Morales-Cruz A., Cramer G.R., Delledonne M., Luo C., Ecker J.R., Cantu D., Rank D.R., Schatz M.C. Phased diploid genome assembly with single-molecule real-time sequencing // Nat. Methods. 2016. V.13(12). P.1050-1054. doi: 10.1038/nmeth.4035
23. Deininger P.L., Schmid C.W. An electron microscope study of the DNA sequence organization of the human genome // J. Mol. Biol. 1976. V.106(3). P.773-790. doi: 10.1016/0022-2836(76)90264-3
24. English A.C., Salerno W.J., Hampton O.A., Gonzaga-Jauregui C., Ambreth S., Ritter D.I., Beck C.R., Davis C.F., Dahdouli M., Ma S., Carroll A., Veeraraghavan N., Bruestle J., Drees B., Hastie A., Lam E.T., White S., Mishra P., Wang M., Han Y., Zhang F., Stankiewicz P., Wheeler D.A., Reid J.G., Muzny D.M., Rogers J., Sabo A., Worley K.C., Lupski J.R., Boerwinkle E., Gibbs R.A. Assessing structural variation in a personal genome-towards a human reference diploid genome // BMC Genomics. 2015. V.16(1). P.286. doi: 10.1186/s12864-015-1479-3
25. Gelderman A.H., Rake A.V., Britten R.J. Transcription of nonrepeated DNA in neonatal and fetal mice // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1971. V.68(1). P.172-176. doi: 10.1073/pnas.68.1.172
26. Green E.D., Gunter C., Biesecker L.G., Di Francesco V., Easter C.L., Feingold E.A., Felsenfeld A.L., Kaufman D.J., Ostrander E.A., Pavan W.J., Phillippy A.M., Wise A.L., Dayal J.G., Kish B.J., Mandich A., Wellington C.R., Wetterstrand K.A., Bates S.A., Leja D., Vasquez S., Gahl W.A., Graham B.J., Kastner D.L., Liu P., Rodriguez L.L., Solomon B.D., Bonham V.L., Brody L.C., Hutter C.M., Manolio T.A. Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics // Nature. 2020. V.586(7831). P.683-692. doi: 10.1038/s41586-020-2817-4
27. Guo Y., Dai Y., Yu H., Zhao S., Samuels D.C., Shyr Y. Improvements and impacts of GRCh38 human reference on high throughput sequencing data analysis // Genomics. 2017. V.109(2). P.83-90. doi: 10.1016/j.ygeno.2017.01.005
28. Gupta P.K., Mir R.R., Mohan A., Kumar J. Wheat genomics: present status and future prospects // Int. J. Plant Genomics. 2008. 2008:896451. doi: 10.1155/2008/896451
29. Hood L.E., Hunkapiller M.W., Smith L.M. Automated DNA sequencing and analysis of the human genome // Genomics. 1987. V.1(3). P.201-212. doi: 10.1016/0888-7543(87)90046-2
30. International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome // Nature. 2001. V.409(6822). P.860-921. doi: 10.1038/35057062
31. International Human Genome Sequencing Consortium. Finishing the euchromatic sequence of the human genome // Nature. 2004. V.431(7011). P.931-945. doi: 10.1038/nature03001
32. Istrail S., Sutton G.G., Florea L., Halpern A.L., Mobarry C.M., Lippert R., Walenz B., Shatkay H., Dew I., Miller J.R., Flanigan M.J., Edwards N.J., Bolanos R., Fasulo D., Halldorsson B.V., Hannenhalli S., Turner R., Yooseph S., Lu F., Nusskern D.R., Shue B.C., Zheng X.H., Zhong F., Delcher A.L., Huson D.H., Kravitz S.A., Mouchard L., Reinert K., Remington, K.A. Clark A.G., Waterman M.S., Eichler E.E., Adams M.D., Hunkapiller M.W., Myers E.W., Venter J.C. Whole-genome shotgun assembly and comparison of human genome assemblies // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2004. V.101(7). P.1916-1921. doi: 10.1073/pnas.0307971100
33. Kajitani R., Yoshimura D., Okuno M., Minakuchi Y., Kagoshima H., Fujiyama A., Kubokawa K., Kohara Y., Toyoda A., Itoh T. Platanus-allee is a de novo haplotype assembler enabling a comprehensive access to divergent heterozygous regions // Nat. Commun. 2019. V.10(1). P.1702. doi: 10.1038/s41467-019-09575-2
34. Kedes L., Liu E.T. The Archon Genomics X PRIZE for whole human genome sequencing // Nat. Genet. 2010. V.42(11). P.917-918. doi: 10.1038/ng1110-917
35. Kitamura Y., Moriguchi M., Kaneko H., Morisaki H., Morisaki T., Toyama K., Kamatani N. Determination of probability distribution of diplotype configuration (diplotype distribution) for each subject from genotypic data using the EM algorithm. Ann Hum Genet. 2002. V.66(3). P.183-193. doi: 10.1017/S0003480002001124
36. Kitzman J.O., Mackenzie A.P., Adey A., Hiatt J.B., Patwardhan R.P., Sudmant P.H., Ng S.B., Alkan C., Qiu R., Eichler E.E., Shendure J. Haplotype-resolved genome sequencing of a Gujarati Indian individual // Nat. Biotechnol. 2011. V.29(1). P.59-63. doi: 10.1038/nbt.1740
37. Koren S., Rhie A., Walenz B.P., Dilthey A.T., Bickhart D.M., Kingan S.B., Hiendleder S., Williams J.L., Smith T.P.L, Phillippy A.M. De novo assembly of haplotype-resolved genomes with trio binning // Nat. Biotechnol. 2018. doi: 10.1038/nbt.4277.
38. Kuska B. Beer, Bethesda, and Biology: How “Genomics” Came Into Being // J. Nat. Cancer Inst. 1998. V.90(2). P.93. doi: 10.1093/jnci/90.2.93
39. Lederberg J., McCray A.T. 'Ome Sweet 'Omics - A Genealogical Treasury of Words // Scientist. 2001. V.15(7). P.8.
40. Levy S., Sutton G., Ng P.C., Feuk L., Halpern A.L., Walenz B.P., Axelrod N., Huang J., Kirkness E.F., Denisov G., Lin Y., MacDonald J.R., Pang A.W., Shago M., Stockwell T.B., Tsiamouri A., Bafna V., Bansal V., Kravitz S.A., Busam D.A., Beeson K.Y., McIntosh T.C., Remington K.A., Abril J.F., Gill J., Borman J., Rogers Y.H., Frazier M.E., Scherer S.W., Strausberg R.L., Venter J.C. The diploid genome sequence of an individual human // PLoS Biol. 2007. V.5(10). e254. doi: 10.1371/journal.pbio.0050254
41. Lieberman M.W., Poirier M.C. Distribution of deoxyribonucleic acid repair synthesis among repetitive and unique sequences in the human diploid genome // Biochemistry. 1974. V.13(15). P.3018-3023. doi: 10.1021/bi00712a003
42. MacLean C.J., Morton N.E. Estimation of myriad haplotype frequencies. // Genet Epidemiol. 1985. V.2(3). P.263-272. doi: 10.1002/gepi.1370020304
43. McKusick V.A., Ruddle F.H. A new discipline, a new name, a new journal // Genomics, 1987, V.1, P.1-2. doi: 10.1016/0888-7543(87)90098-X
44. Menzel M.Y. A Cytological Method for Genome Analysis in Gossypium // Genetics. 1955. V.40(2). P.214-223.
45. Minio A., Lin J., Gaut B.S., Cantu D. How Single Molecule Real-Time Sequencing and Haplotype Phasing Have Enabled Reference-Grade Diploid Genome Assembly of Wine Grapes // Front Plant Sci. 2017. V.8:826. doi: 10.3389/fpls.2017.00826
46. Minio A., Massonnet M., Figueroa-Balderas R., Castro A., Cantu D. Diploid Genome Assembly of the Wine Grape Carmenere // G3 (Bethesda). 2019. V.9(5). P.1331-1337. doi: 10.1534/g3.119.400030
47. Mocci E., Debeljak M., Klein A.P., Eshleman J.R. A New Fast Phasing Method Based On Haplotype Subtraction // J. Mol. Diagn. 2019. V.21(3). P.427-436. doi: 10.1016/j.jmoldx.2018.12.004
48. Morton N.E. Parameters of the human genome // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1991. V. 88. P. 7474-7476.
49. Michaelis P. Cytoplasmic inheritance in Epilobium and its theoretical significance // Adv. Genet. 1954. V.6. P.287-401.
50. Noguera-Solano R., Ruiz-Gutierrez R., Rodriguez-Caso J.M. Genome: twisting stories with DNA // Endeavour. 2013. V.37(4). P.213-219. doi: 10.1016/j.endeavour.2013.05.003
51. Noguera-Solano R., Ruiz-Gutierrez R., Rodriguez-Caso J.M. (2017) The Genomization of Biology: Counterbalancing Radical Reductionism. In: Petermann H., Harper P., Doetz S. (eds) History of Human Genetics. Springer, Cham. http://doi-org-443.webvpn.fjmu.edu.cn/10.1007/978-3-319-51783-4_8
52. Palca J. Human genome: Department of Energy on the map // Nature. 1986. V.321. P.371. doi: 10.1038/321371a0
53. Pang A.W., MacDonald J.R., Pinto D., Wei J., Rafiq M.A., Conrad D.F., Park H., Hurles M.E., Lee C., Venter J.C., Kirkness E.F., Levy S., Feuk L., Scherer S.W. Towards a comprehensive structural variation map of an individual human genome // Genome Biol. 2010. V.11(5). P.R52. doi: 10.1186/gb-2010-11-5-r52
54. Pendleton M., Sebra R., Pang A.W., Ummat A., Franzen O., Rausch T., Stütz A.M., Stedman W., Anantharaman T., Hastie A., Dai H., Fritz M.H., Cao H., Cohain A., Deikus G., Durrett R.E., Blanchard S.C., Altman R., Chin C.S., Guo Y., Paxinos E.E., Korbel J.O., Darnell R.B., McCombie W.R., Kwok P.Y., Mason C.E., Schadt E.E., Bashir A. Assembly and diploid architecture of an individual human genome via single-molecule technologies // Nat. Methods. 2015. V.12(8). P.780-786. doi: 10.1038/nmeth.3454
55. Pennisi E. Human Genome Project. And the gene number is...? // Science. 2000. V.288(5469). P.1146-1147. doi: 10.1126/science.288.5469.1146
56. Pushkarev D., Neff N.F., Quake S.R. Single-molecule sequencing of an individual human genome // Nat. Biotechnol. 2009. V.27(9). P.847-850. doi: 10.1038/nbt.1561
57. Rhie A., Walenz B.P., Koren S., Phillippy A.M. Merqury: reference-free quality, completeness, and phasing assessment for genome assemblies // Genome Biol. 2020. V.21(1). P.245. doi: 10.1186/s13059-020-02134-9
58. Riggio R.R., Saal S.D., Katz E.B., Tapia L., White R., Chami J., Sheigh J.S., Sullivan J.F., Stenzel K.H., Stubenbord W.T., Whitsell J.C., Rubin A.L. Improved renal allograft survival using the mixed lymphocyte culture for selection of nonidentical living related donors. // Trans Am Soc Artif Intern Organs. 1975. V.21. P.90-95.
59. Roach M.J., Schmidt S.A., Borneman A.R. Purge Haplotigs: allelic contig reassignment for third-gen diploid genome assemblies // BMC Bioinformatics. 2018. V.19(1). P.460. doi: 10.1186/s12859-018-2485-7
60. Robertson M. The proper study of mankind // Nature. 1986. V.322. P.11.
61. Sakhabutdinova A.R., Chemeris A.V., Garafutdinov R.R. Enhancement of PCR efficiency using mono- and disaccharides // Anal. Biochem. 2020. V.606:113858. doi: 10.1016/j.ab.2020.113858
62. Satas G., Raphael B.J. Haplotype phasing in single-cell DNA-sequencing data // Bioinformatics. 2018. V.34(13). P.i211-i217. doi: 10.1093/bioinformatics/bty286
63. Saunders G.F., Shirakawa S., Saunders P.P., Arrighi F.E., Hsu T.C. Populations of repeated DNA sequences in the human genome // J. Mol. Biol. 1972. V.63(3). P.323-334. doi: 10.1016/0022-2836(72)90430-5
64. Schmid C.W., Deininger P.L. Sequence organization of the human genome // Cell. 1975. V.6(3). P.345-358. doi: 10.1016/0092-8674(75)90184-1
65. Seo JS, Rhie A, Kim J, Lee S, Sohn MH, Kim CU, Hastie A, Cao H, Yun JY, Kim J, Kuk J, Park GH, Kim J, Ryu H, Kim J, Roh M, Baek J, Hunkapiller MW, Korlach J, Shin JY, Kim C. De novo assembly and phasing of a Korean human genome // Nature. 2016. V.538(7624). P.243-247. doi: 10.1038/nature20098
66. Shi D., Wu J., Tang H., Yin H., Wang H., Wang R., Wang R., Qian M., Wu J., Qi K., Xie Z., Wang Z., Zhao X., Zhang S. Single-pollen-cell sequencing for gamete-based phased diploid genome assembly in plants // Genome Res. 2019. V.29(11). P.1889-1899. doi: 10.1101/gr.251033.119
67. Smith H.H. Effects of Genome Balance, Polyploidy, and Single Extra Chromosomes on Size in Nicotiana. Genetics. 1943. V.28(3). P.227-236.

Smith L.M., Sanders J.Z., Kaiser R.J., Hughes P., Dodd C., Connell C.R., Heiner C., Kent S.B., Hood L.E. Fluorescence detection in automated DNA sequence analysis // Nature. 1986. V.321(6071). P.674-679. doi: 10.1038/321674a0

68. Soifer L., Fong N.L., Yi N., Ireland A.T., Lam I., Sooknah M., Paw J.S., Peluso P., Concepcion G.T., Rank D., Hastie A.R., Jojic V., Ruby J.G., Botstein D., Roy M.A. Fully Phased Sequence of a Diploid Human Genome Determined de Novo from the DNA of a Single Individual // G3 (Bethesda). 2020. V.10(9). P.2911-2925. doi: 10.1534/g3.119.400995
69. Spuhler J.N. On the Number of Genes in Man // Science. 1948. V.108(2802). P.279-280. doi: 10.1126/science.108.2802.279-a
70. Staden R. A new computer method for the storage and manipulation of DNA gel reading data // Nucleic Acids Res. 1980. V.8(16). P.3673-94. doi: 10.1093/nar/8.16.3673
71. Stebbins G.L., Pun F.T. Artificial and Natural Hybrids in the Gramineae, Tribe Hordeae. VI. Chromosome Pairing in Secale сereale x Agropyron Intermedium and the Problem of Genome Homologies in the Triticinae // Genetics. 1953. V.38(6). P.600-608.
72. Stein N., Feuillet C., Wicker T., Schlagenhauf E., Keller B. Subgenome chromosome walking in wheat: a 450-kb physical contig in Triticum monococcum L. spans the Lr10 resistance locus in hexaploid wheat (Triticum aestivum L.) // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2000. V.97(24). P.13436-13441. doi: 10.1016/S0065-2660(08)60132-7
73. Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE, Abyzov A, Huddleston J, Zhang Y, Ye K, Jun G, Fritz MH, Konkel MK, Malhotra A, Stütz AM, Shi X, Casale FP, Chen J, Hormozdiari F, Dayama G, Chen K, Malig M, Chaisson MJP, Walter K, Meiers S, Kashin S, Garrison E, Auton A, Lam HYK, Mu XJ, Alkan C, Antaki D, Bae T, Cerveira E, Chines P, Chong Z, Clarke L, Dal E, Ding L, Emery S, Fan X, Gujral M, Kahveci F, Kidd JM, Kong Y, Lameijer EW, McCarthy S, Flicek P, Gibbs RA, Marth G, Mason CE, Menelaou A, Muzny DM, Nelson BJ, Noor A, Parrish NF, Pendleton M, Quitadamo A, Raeder B, Schadt EE, Romanovitch M, Schlattl A, Sebra R, Shabalin AA, Untergasser A, Walker JA, Wang M, Yu F, Zhang C, Zhang J, Zheng-Bradley X, Zhou W, Zichner T, Sebat J, Batzer MA, McCarroll SA; 1000 Genomes Project Consortium, Mills RE, Gerstein MB, Bashir A, Stegle O, Devine SE, Lee C, Eichler EE, Korbel J.O. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes // Nature. 2015. V.526(7571). P.75-81. doi: 10.1038/nature15394
74. Sun X., Jiao C., Schwaninger H., Chao C.T., Ma Y., Duan N., Khan A., Ban S., Xu K., Cheng L., Zhong G-Y., Fei Z. Phased diploid genome assemblies and pan-genomes provide insights into the genetic history of apple domestication // Nat Genet. 2020. doi: 10.1038/s41588-020-00723-9
75. Venter J.C. Multiple personal genomes await // Nature. 2010. V.464. P.676-677. doi: 10.1038/464676a
76. Venter J.C., Adams M.D., Myers E.W., Li PW, Mural RJ, Sutton GG, Smith HO, Yandell M, Evans CA, Holt RA, Gocayne JD, Amanatides P, Ballew RM, Huson DH, Wortman JR, Zhang Q, Kodira CD, Zheng XH, Chen L, Skupski M, Subramanian G, Thomas PD, Zhang J, Gabor Miklos GL, Nelson C, Broder S, Clark AG, Nadeau J, McKusick VA, Zinder N, Levine AJ, Roberts RJ, Simon M, Slayman C, Hunkapiller M, Bolanos R, Delcher A, Dew I, Fasulo D, Flanigan M, Florea L, Halpern A, Hannenhalli S, Kravitz S, Levy S, Mobarry C, Reinert K, Remington K, Abu-Threideh J, Beasley E, Biddick K, Bonazzi V, Brandon R, Cargill M, Chandramouliswaran I, Charlab R, Chaturvedi K, Deng Z, Di Francesco V, Dunn P, Eilbeck K, Evangelista C, Gabrielian AE, Gan W, Ge W, Gong F, Gu Z, Guan P, Heiman TJ, Higgins ME, Ji RR, Ke Z, Ketchum KA, Lai Z, Lei Y, Li Z, Li J, Liang Y, Lin X, Lu F, Merkulov GV, Milshina N, Moore HM, Naik AK, Narayan VA, Neelam B, Nusskern D, Rusch DB, Salzberg S, Shao W, Shue B, Sun J, Wang Z, Wang A, Wang X, Wang J, Wei M, Wides R, Xiao C, Yan C, Yao A, Ye J, Zhan M, Zhang W, Zhang H, Zhao Q, Zheng L, Zhong F, Zhong W, Zhu S, Zhao S, Gilbert D, Baumhueter S, Spier G, Carter C, Cravchik A, Woodage T, Ali F, An H, Awe A, Baldwin D, Baden H, Barnstead M, Barrow I, Beeson K, Busam D, Carver A, Center A, Cheng ML, Curry L, Danaher S, Davenport L, Desilets R, Dietz S, Dodson K, Doup L, Ferriera S, Garg N, Gluecksmann A, Hart B, Haynes J, Haynes C, Heiner C, Hladun S, Hostin D, Houck J, Howland T, Ibegwam C, Johnson J, Kalush F, Kline L, Koduru S, Love A, Mann F, May D, McCawley S, McIntosh T, McMullen I, Moy M, Moy L, Murphy B, Nelson K, Pfannkoch C, Pratts E, Puri V, Qureshi H, Reardon M, Rodriguez R, Rogers YH, Romblad D, Ruhfel B, Scott R, Sitter C, Smallwood M, Stewart E, Strong R, Suh E, Thomas R, Tint NN, Tse S, Vech C, Wang G, Wetter J, Williams S, Williams M, Windsor S, Winn-Deen E, Wolfe K, Zaveri J, Zaveri K, Abril JF, Guigó R, Campbell MJ, Sjolander KV, Karlak B, Kejariwal A, Mi H, Lazareva B, Hatton T, Narechania A, Diemer K, Muruganujan A, Guo N, Sato S, Bafna V, Istrail S, Lippert R, Schwartz R, Walenz B, Yooseph S, Allen D, Basu A, Baxendale J, Blick L, Caminha M, Carnes-Stine J, Caulk P, Chiang YH, Coyne M, Dahlke C, Mays A, Dombroski M, Donnelly M, Ely D, Esparham S, Fosler C, Gire H, Glanowski S, Glasser K, Glodek A, Gorokhov M, Graham K, Gropman B, Harris M, Heil J, Henderson S, Hoover J, Jennings D, Jordan C, Jordan J, Kasha J, Kagan L, Kraft C, Levitsky A, Lewis M, Liu X, Lopez J, Ma D, Majoros W, McDaniel J, Murphy S, Newman M, Nguyen T, Nguyen N, Nodell M, Pan S, Peck J, Peterson M, Rowe W, Sanders R, Scott J, Simpson M, Smith T, Sprague A, Stockwell T, Turner R, Venter E, Wang M, Wen M, Wu D, Wu M, Xia A, Zandieh A, Zhu X. The sequence of the human genome // Science. 2001. V.291(5507). P.1304-1351. doi: 10.1126/science.1058040
77. Walsh J.B., Marks J. Sequencing the human genome // Nature. 1986. V.322. P. 590.
78. Wang J, Wang W, Li R, Li Y, Tian G, Goodman L, Fan W, Zhang J, Li J, Zhang J, Guo Y, Feng B, Li H, Lu Y, Fang X, Liang H, Du Z, Li D, Zhao Y, Hu Y, Yang Z, Zheng H, Hellmann I, Inouye M, Pool J, Yi X, Zhao J, Duan J, Zhou Y, Qin J, Ma L, Li G, Yang Z, Zhang G, Yang B, Yu C, Liang F, Li W, Li S, Li D, Ni P, Ruan J, Li Q, Zhu H, Liu D, Lu Z, Li N, Guo G, Zhang J, Ye J, Fang L, Hao Q, Chen Q, Liang Y, Su Y, San A, Ping C, Yang S, Chen F, Li L, Zhou K, Zheng H, Ren Y, Yang L, Gao Y, Yang G, Li Z, Feng X, Kristiansen K, Wong GK, Nielsen R, Durbin R, Bolund L, Zhang X, Li S, Yang H, Wang J. The diploid genome sequence of an Asian individual // Nature. 2008. V.456(7218). P.60-65. doi: 10.1038/nature07484
79. Wang O., Chin R., Cheng X., Wu M.K.Y., Mao Q., Tang J., Sun Y., Anderson E., Lam H.K., Chen D., Zhou Y., Wang L., Fan F., Zou Y., Xie Y., Zhang R.Y., Drmanac S., Nguyen D., Xu C., Villarosa C., Gablenz S., Barua N., Nguyen S., Tian W., Liu J.S., Wang J., Liu X., Qi X., Chen A., Wang H., Dong Y., Zhang W., Alexeev A., Yang H., Wang J., Kristiansen K., Xu X., Drmanac R., Peters B.A. Efficient and unique cobarcoding of second-generation sequencing reads from long DNA molecules enabling cost-effective and accurate sequencing, haplotyping, and de novo assembly // Genome Res. 2019. V.29(5). P.798-808. doi: 10.1101/gr.245126.118
80. Weisenfeld N.I., Kumar V., Shah P., Church D.M., Jaffe D.B. Direct determination of diploid genome sequences // Genome Res. 2017. V.27(5). P.757-767. doi: 10.1101/gr.214874.116
81. Wheeler D.A., Srinivasan M., Egholm M., Shen Y., Chen L., McGuire A., He W., Chen Y.-J., Makhijani V., Roth G.T., Gomes X., Tartaro K., Niazi F., Turcotte C.L., Irzyk G.P., Lupski J.R., Chinault C., Song X-z., Liu Y., Yuan Y., Nazareth L., Qin X., Muzny D.M., Margulies M., Weinstock G.M., Gibbs R.A., Rothberg J.M. The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing // Nature. 2008. V.452(7189). P.872-876. doi: 10.1038/nature06884
82. Winkler H. Verbreitung und Ursache der Parthenogenesis im Pflanzen- und Tierreiche. 1920. Jena: Gustav Fischer Verlag. 250 s.
83. Zhang L., Zhou X., Weng Z., Sidow A. Assessment of human diploid genome assembly with 10x Linked-Reads data // Gigascience. 2019. V.8(11). giz141. doi: 10.1093/gigascience/giz141
84. Zhang W., Luo C., Scossa F., Zhang Q., Usadel B., Fernie A.R., Mei H., Wen W. A phased genome based on single sperm sequencing reveals crossover pattern and complex relatedness in tea plants // Plant J. 2020. doi: 10.1111/tpj.15051
85. Zhou B., Arthur J.G., Ho S.S., Pattni R., Huang Y., Wong W.H., Urban A.E. Extensive and deep sequencing of the Venter/HuRef genome for developing and benchmarking genome analysis tools // Sci. Data. 2018. V.5:180261. doi: 10.1038/sdata.2018.261
86. Zhou Q., Tang D., Huang W., Yang Z., Zhang Y., Hamilton J.P., Visser R.G.F., Bachem C.W.B., Robin Buell C., Zhang Z., Zhang C., Huang S. Haplotype-resolved genome analyses of a heterozygous diploid potato // Nat. Genet. 2020. V.52(10). P.1018-1023. doi: 10.1038/s41588-020-0699-x
87. Zimin A.V., Puiu D., Hall R., Kingan S., Clavijo B.J., Salzberg S.L. The first near-complete assembly of the hexaploid bread wheat genome, Triticum aestivum // Gigascience. 2017. V.6(11). P.1-7. doi: 10.1093/gigascience/gix097