Ассоциации полиморфных ДНК-маркеров с рассеянным склерозом в этнической группе башкир
Год: 2018
Страницы: 319-326
Номер: Том 10, № 3
Тип: научная статья
DOI: https://doi.org/10.31301/2221-6197.bmcs.2018-40
Рубрика: Статьи
Авторы: Насибуллин Т.Р., Туктарова И.А., Эрдман В.В., Тимашева Я.Р., Заплахова О.В., Бахтиярова К.З., Мустафина О.Е.!
Аннотация:
Рассеянный склероз (РС) рассматривается как аутоиммунное нейродегенеративное многофакторное заболевание, обусловленное сложным взаимодействием множества полиморфных генов и факторов внешней среды. Цель настоящего исследования состояла в анализе ассоциаций РС и полиморфных ДНК-маркеров аутоиммунных заболеваний rs2744148 (LOC107984898), rs744166 (ген STAT3), rs1800693 (ген TNFRSF1A), rs2069762(ген IL2) и rs6897932 (ген IL7R), выявленных в результате проведения полногеномного анализа ассоциаций. Материалом для исследования служили образцы ДНК не родственных между собой больных РС (N=87) в возрасте от 15 до 67 лет и лиц контрольной группы (N=122) в возрасте от 18 до 63 лет. Обе выборки сформированы из этнической группы башкир. В результате анализа ассоциаций изученных полиморфных ДНК маркеров установлено, что для женщин генотип IL2*G/G связан с пониженным риском РС (P=0.02, OR= 0.28 95% CI 0.1 - 0.81). Кроме того, с помощью алгоритма APSampler были выявлены сочетания аллелей, ассоциированные с повышенным риском развития РС с учётом гендерной принадлежности, в составе которых наиболее часто встречались аллели rs2744148*G, STAT3*T, TNFRSF1A*G, IL2*T, IL7R*T.
Ключевые слова:
рассеянный склероз, ДНК-маркеры, анализ ассоциаций, GWAS, APSampler
Библиографический список:
- Пажигова З.Б., Карпов С.М., Шевченко П.П., Бурнусус Н.И. Распространенность рассеянного склероза в мире (обзорная статья) // Международный журнал экспериментального образования. 2014. №. 1(2). С. 78-82. @@ Pazhigova Z.B., Karpov S.M. Shevchenko P.P., Burnusus N.I. Prevalence of multiple sclerosis in the world (review). International Journal of Experimental Education. 2014. V.1(2). P. 78-82. (In Russian)
- Иванова Е.В, Бахтиярова К.З., Заплахова О.В., Шарафутдинова Л.Р. Клинико-эпидемиологическое исследование рассеянного склероза в городе Уфе // Практическая медицина. 2017. Т. 102. №. 1. С. 88-91. @@ Ivanova E.V., Bakhtiyarova K.Z., Zaplakhova O.V., Sharafutdinova L.R. Clinical and epidemiological study of multiple sclerosis in the city of Ufa. Practical Medicine. 2017. V. 102(1). P. 88-91. (In Russian)
- Ali-Reza A., Vahid Z. J., Zahra N. Variation in the interleukin-7 receptor alpha gene RS6897932 in Fars Province of Iran multiple sclerosis patients // Journal of Pharmaceutical Sciences and Research. 2017. V. 9(2). P. 163.
- Al-Mossawi, H., Yager N., Taylor C.,Lau E., Danielli S., de Wit J., Makino S., Gilchrist J., Lee W., Nassiri I. Context-specific regulation of monocyte surface IL7R expression and soluble receptor secretion by a common autoimmune risk allele // bioRxiv. 2018. P. 262410. doi:10.1101/262410
- Barrett J.C., Hansoul S., Nicolae D.L., Cho J.H., Duerr R.H., Rioux J.D., Brant S.R., Silverberg M.S., Taylor K.D., Barmada M.M. Genome-wide association defines more than 30 distinct susceptibility loci for Crohn's disease // Nature Genetics. 2008. V. 40(8). P. 955. doi:10.1038/ng.175
- Disanto G., Sandve G.K., Berlanga-Taylor A.J., Morahan J.M., Dobson R., Giovannoni G., Ramagopalan S.V. Genomic regions associated with multiple sclerosis are active in B cells //PloS One. 2012. V. 7(3). e32281. doi:10.1371/journal.pone.0032281
- Favorov A.V., Andreewski T.V., Sudomoina M.A., Favorova O.O. A Markov chain Monte Carlo technique for identification of combinations of allelic variants underlying complex diseases in humans // Genetics. 2005. V. 171(4)P. 2113-2121. doi:10.1534/genetics.105.048090
- Hoffjan S., Okur A., Epplen J. T., Wieczorek S.,Chan, A., Akkad D. A. Association of TNFAIP 3 and TNFRSF 1 A variation with multiple sclerosis in a German case-control cohort // International Journal of Immunogenetics. 2015. V. 42(2). P 106-110. doi:10.1111/iji.12183
- International Multiple Sclerosis Genetics Consortium. Risk alleles for multiple sclerosis identified by a genomewide study // New England Journal of Medicine. 2007. V. 357(9). P. 851-862. doi:10.1056/NEJMoa073493
- Jakkula E., Leppa V., Sulonen A-M., Varilo T., Kallio S., Kemppinen A., Purcell Sh., Koivisto K., Tienari P., Sumelahti M-L. Genome-wide association study in a high-risk isolate for multiple sclerosis reveals associated variants in STAT3 gene // The American Journal of Human Genetics. 2010. V. 86(2). P. 285-291. doi:10.1016/j.ajhg.2010.01.017
- Javor J., Shawkatova I., Durmanova V., Parnicka Z., Cierny D., Michalik J., Copikova-Cudrakova D., Smahova B., Gmitterova K., Peterajova L. TNFRSF1A polymorphisms and their role in multiple sclerosis susceptibility and severity in the Slovak population // International Journal of Immunogenetics. 2018. V. 45(5). P. 257-265. doi:10.1111/iji.12388
- Lill Ch.M., Schjeide B-M.M., Akkad D.A., Blaschke P., Winkelmann A., Gerdes L-A., Hoffjan S., Luessi F., Dorner Th., Li Sh-Ch. Independent replication of STAT3 association with multiple sclerosis risk in a large German case-control sample // Neurogenetics. 2012. V. 13(1). P. 83-86. doi:10.1007/s10048-011-0305-6
- Lundmark F., Duvefelt K., Iacobaeus E., Kockum I., Wallstrom E., Khademi M., Oturai A., Ryder L.P., Saarela J., Harbo H.F. Variation in interleukin 7 receptor - chain (IL7R) influences risk of multiple sclerosis // Nature Genetics. 2007. V. 39(9). P. 1108. doi:10.1038/ng2106
- McDonald W.I., Compston A., Edan G., Goodkin D., Hartung H-P., Lublin F.D., McFarland H.F., Paty D.W., Polman Ch.H., Reingold S.C. Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines from the International Panel on the diagnosis of multiple sclerosis // Annals of neurology. 2001. V. 50(1). P. 121-127. doi:10.1002/ana.1032
- Sawcer S., Hellenthal G., Pirinen M., Spencer Ch.C.A., Patsopoulos N.A., Moutsianas L., Dilthey A., Su Zh., Freeman C., Hunt S.E. Genetic risk and a primary role for cell mediated immune mechanisms in multiple sclerosis // Nature. 2011. V. 476(7359). P. 214. doi:10.1038/nature10251
- Sayad A., Movafagh A. The association of- 330 interleukin-2 gene polymorphism with its plasma concentration in Iranian multiple sclerosis patients // Scientifica. 2014. V. 2014. doi:10.1155/2014/724653
- Zhang J., Wu J., Peng X., Song J., Wang J., Dong W. Associations between STAT3 rs744166 polymorphisms and susceptibility to ulcerative colitis and Crohn's disease: a meta-analysis // PloS One. 2014. V. 9(10). e109625. doi:10.1371/journal.pone.0109625