Том 6, №1

В последние годы большой интерес вызывает трансплантационное лечение ВИЧ/СПИДа,основанное на пересадке ВИЧ-резистентных гемопоэтических стволовых клеток с мутацией ∆32 в гене CCR5. Необходимые для такого лечения гомозиготные носители данной мутации составляют 1…2% населения России. Для их подбора необходимо создание специализированного регистра потенциальных доноров ВИЧ-резистентных кроветворных клеток и единиц пуповинной крови на базе уже существующих регистров и банков пуповинной крови.В обзоре рассматривается история первой удачной попытки трансплантационного лечения ВИЧ/СПИДа («Берлинский пациент») и развитие данного направления в США и в Германии. Описаны риски, препятствующие широкому внедрению данного подхода в России. Представлена информация о численности потенциальных доноров гемопоэтических клеток в отечественных регистрах и о количестве препаратов клеток в банках пуповинной крови. Оценена примернаястоимость поиска носителей мутации ∆32 и их HLA-типирования. Рассмотрены перспективыудешевления HLA-типирования при помощи современных методов высокопроизводительного секвенирования ДНК. Over the last years the transplant treatment of HIV/AIDS based on transplantation of HIV-resistanthematopoietic stem cells with ∆32 mutation in CCR5 gene attracts a lot of interest. The homozygous carriers of this mutation reach about 1-2% of total population in Russia. For their search the development of specialized HIV-resistant hematopoietic cells donor registry and cord blood units on the basis of already existing registries and cord blood banks is needed.In the presented review the history of the first successful transplant treatment of HIV/AIDS (“The Berlin patient”) and the development of this kind of treatment in USA and Germany were discussed. The risks obstructed to widespread implementation of this approach in Russia were described. The information about number of potential donors of hematopoietic stem cells in Russian registries and about the number of cord blood units in cord blood banks was presented. The approximate cost of search and HLA-typing of ∆32 mutation carriers was calculated. And the prospects of cost-cutting of HLA-typing using modern high throughput DNA sequencing were considerated.

В представленном обзоре отражены достижения в области генетики остеопороза, а такжесовременные подходы и направления дальнейшего исследования заболевания. Остеопороз занимает значимое место среди заболеваний с высокой смертностью и является причиной более 8,9 млн. ежегодных переломов во всем мире, характеризуется низкой минеральной плотностью костной ткани (МПКТ) и микроархитектурными нарушениями костной ткани. Распространенность остеопороза широко варьирует, достигая 5-10 кратных различий между географическими регионами, что, вероятно, обусловлено наследственным характером величины скелета и региональными особенностями рациона питания и физической активности, а также особенностями генетической структуры популяций. В исследовании генетики остеопороза началась новая эра открытий с началом полногеномных исследований ассоциаций (GWAS) сотен тысяч однонуклеотидных полиморфных вариантов (ОНП) с уровнем МПКТ и остеопоретическими переломами, идентифицированы новые локусы, ассоциированные с остеопорозом, не обнаруженные в предыдущих исследованиях кандидатных генов. This review reflects the achievements in the field of genetics of osteoporosis, as well as modern approaches and directions for further research of the disease. Osteoporosis occupies a prominent placeamong the diseases with high mortality and causes more than 8.9 million annual fractures worldwide, and is characterized by low bone mineral density (BMD) and microarchitectural bone disorders. Theprevalence of osteoporosis varies widely, reaching 5-10 fold differences between geographical regions, which is probably due to the hereditary nature of the magnitude of the skeleton and regional peculiarities of diet and physical activity, as well as features of the genetic structure of populations. The study ofgenetics of osteoporosis began a new era of discovery with the beginning of genome-wide associationstudies (GWAS) of hundreds of thousands single nucleotide polymorphisms (SNPs) with BMD level and osteoporotic fractures, identified new loci associated with osteoporosis, which were not detected in previous studies of candidate genes.

В обзоре рассматривается эпидемиологическая обстановка по туберкулезу легких в мире и Российской Федерации. К основным особенностям эпидемиологии туберкулеза в России относят его широкую распространенность в сочетании с ВИЧ-инфекцией, а также значительные уровни лекарственной устойчивости. В структуре популяции Mycobacterium tuberculosis в России преобладает генетическая группа Beijing, ассоциированная с лекарственной устойчивостью и повышенной вирулентностью. В различных регионах России показано преобладание генетической группы Beijing с высокими уровнями кластеризации внутри группы. Tuberculosis epidemiological situation in the world and Russian Federation is described in the review. Two main characteristics of tuberculosis in the region are its co-infection with HIV as well as extremely high rates of drug resistance. Beijing lineage associated with drug resistance and hypervirulence dominates in Mycobacterium tuberculosis population in Russia. Predominance of Beijing lineage with high clustering rates is shown in regions of Russian Federation.

Проведен анализ уровня экспрессии гена NtEXPA6 в растениях табака при экзогеннойобработке фитогормонами и действии NaCl, а также получены трансгенные растения табака с конститутивной и индуцибельной экспрессией данного гена. В табаке дикого типа наиболее высокое содержание мРНК гена NtEXPA6 обнаруживалось в корнях и во вторых от верхушки побега листьях, причем в этих листьях повышение уровня экспрессии исследуемого гена индуцировали ауксины и цитокинины. В третьем от верхушки побега листе повышению уровня экспрессии гена NtEXPA6 способствовали лишь брассиностероиды. В молодых листьях расположенных ниже четвертого от верхушки побега листа, экспрессия гена NtEXPA6 не проявлялась даже при экзогенной обработке фитогормонами. Конститутивная и индуцибельная экспрессия исследуемого гена способствовали изменениям размеров органов и отдельных клеток трансгенных растений. The analysis of expression level NtEXPA6 gene in tobacco plants treated with exogenous phytohormonesand effect NaCl, as well as created transgenic tobacco plants with constitutive and inducible expression of the gene. In wild-type tobacco highest content of NtEXPA6 mRNA detected in the roots and in the second from the shoot apex leaves, and these leaves increase in the level of expression of the gene under study induced auxins and cytokinins. In the third of the shoot apex leaf increase expression level NtEXPA6 gene contributed only brassinosteroids. In young leaves located below the fourth leaf from the shoot apex, expression NtEXPA6 gene not apparent even when treated with exogenous phytohormones. Constitutive and inducible expression of the gene under study contributed to changes in the size of individual cells and organs of transgenic plants.